Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı (WH), vücuttaki bakır metabolizmasının bozulması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu durum, bakırın karaciğer ve beyin gibi hayati organlarda birikmesine neden olur ve bu birikim, çeşitli organ hasarlarına yol açarak farklı semptomların gelişmesine sebep olabilir. Wilson hastalığı, tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına ve ölümcül sonuçlara yol açabilir. Nadir görülen bir hastalık olan Wilson hastalığı, toplumlarda görülme sıklığı %0.3 ile %0.7 arasında değişmektedir. Genellikle 5 ile 45 yaş arasındaki bireylerde en sık rastlanan bu hastalık, 3 yaşından 63 yaşına kadar olan yaş aralıklarında da nadir durumlarla ortaya çıkabilmektedir. Belirtiler genellikle 6-10 yaşları arasında saptanırken, erken tanı alamayan hastalarda 20-30 yaşları arasında karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayetler ortaya çıkmaktadır.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson hastalığı, otomozal resesif geçişli kalıtsal bir bozukluktur. Bu hastalığın gelişmesi için, hem anne hem de babanın genlerinde Wilson hastalığını taşıyan mutasyonların bulunması gerekmektedir. Böyle bir durumda, doğacak çocuklar için; %25 oranında sağlıklı, %50 oranında taşıyıcı ve %25 oranında hasta olma olasılığı söz konusudur.
Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
- Karaciğer Problemleri: Wilson hastalığı en yaygın olarak karaciğerde bakır birikimi ile ilişkilidir. Bu durum, karaciğerin büyümesi, sarılık, karın ağrısı ve karaciğer yetmezliği gibi sorunlara yol açabilir.
- Nörolojik Belirtiler: Bakırın sinir sistemindeki birikimi, titreme, kas koordinasyonu kaybı, yürüme zorlukları ve konuşma bozuklukları gibi nörolojik sorunlara yol açabilir.
- Göz Problemleri: Wilson hastalığı, gözlerde bakır birikimine bağlı olarak “Kayser-Fleischer halkası” olarak bilinen bir duruma neden olabilir. Gözün ön kısmında yeşil-kahverengi bir halka oluşumuyla karakterizedir.
- Mental ve Duygusal Belirtiler: Bu hastalık, bireylerin mental ve duygusal durumlarını da etkileyebilir. Depresyon, anksiyete, bipolar bozukluk gibi psikiyatrik sorunlar sıklıkla görülebilir.
- Hematolojik Belirtiler: Wilson hastalığı, kanın bakır seviyelerini etkileyerek anemi gibi hematolojik sorunlara yol açabilir.
