Kesin nedeni şimdi anlaşılmayan, Nager akrofasiyal distostoz olarak da bilinen Nager sendromu hakkında merak edilen tüm ayrıntıları haberimizde bulabilirsiniz… Nager sendromu nedir? Nager sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi…
NAGER SENDROMU NEDİR?
Nager akrofasiyal distostoz olarak da isimlendirilen nager sendromu, mandibulofasiyal distosis (malar hipoplazisi, mikrognati, dış kulak malformasyonları) ve değişken preaksiyal ekstremite defektleri ile karakterize bir konjenital malformasyon sendromudur. Dünya üzerinde 100’den fazla hadise olduğu bilinmektedir.
Nager sendromu birinci olarak 1948’de tıp hekimlerinde Nager ve De Reynier tarafından tanım edilmiştir. Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz yahut AFD olarak bilinen bir küme hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler ekseriyetle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, bedenin başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini tabir eder.
Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar halinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda ekseriyetle hastalar olağan bir zekaya sahiptir.
NAGER SENDROMUNUN NEDENLERİ
Bu ender görülen bir sendrom olduğundan, genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, kimi başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.
Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok hadise ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
NAGER SENDROMU BELİRTİLERİ
Oluşan spesifik semptomlar, birebir aile üyeleri ortasında bile bir bireyden başkasına farklılık gösterebilir. Etkilenen bireyler çoklukla doğumda fark edilebilen (konjenital) çeşitli kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri geliştirebilirler.
Ortak kraniyofasiyal anormallikler elmacık kemiklerinin az gelişmişliğini içerir (malar hipoplazisi); olağandışı derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağzın yumuşak damak lisanının konuşma sırasında düzgün kapanmadığı ağız çatısının (yarık damak) ve / yahut velopharyngeal yetmezliğinin tam olarak kapanmaması; burun boşluğunun gerisinin daralması (koanal atrezi); iç yahut dış kulakların hafif anormalliğinden kulağın dış kısmının yokluğuna kadar değişebilen malformasyonu. Gözlerdeki yahut etrafındaki ek kraniofasiyal bulgular ortasında aşağı yanlışsız eğimli palpebral çatlaklar (yani alt ve üst kapaklar ortasındaki açıklığın aşağı yanlışsız eğildiği manasına gelir), alt göz kapaklarından doku (kolomb) bulunmaması, alt kirpiklerin kısmen yahut büsbütün yokluğu göz kapakları ve üst göz kapaklarının sarkması yahut sarkması (pitoz). Kimi hastalarda saçlı deri yanağa uzayabilir.
Kulakların malformasyonu, iletken işitme kaybı etkilenen bireylerde görülebilir. İletken işitme kaybı, sesin dış yahut orta kulaktan iç kulağa iletilmemesi nedeniyle oluşur. İşitme kaybı derecesi değişebilir. İşitme bozukluğu konuşma gelişiminin gecikmesine neden olabilir.
Nager sendromu olan bireylerde, başparmakların azgelişmişliği yahut yokluğu, kol kemiği olarak bilinen bir kemiğin ekstra (üçüncü) bir kopyasının (triphalangeal başparmağı) varlığı ve önkol kemiğinin azgelişmişliği de dahil olmak üzere kolları ve elleri etkileyen anormallikler vardır.
Nager sendromu olan birçok birey sağlıklı olsa da, önemli olarak etkilenmiş birkaç kişi böbreği ve / yahut kalbi ilgilendiren önemli iç bozukluklara sahiptir. Tıp literatüründe bildirilen ek ender semptomlar ortasında diyafragma hernisi (göğüs ve batın ortasında olağandışı bir bağlantı) ve teneffüs sorunlarına katkıda bulunabilen larenksin az gelişmişliği ve birinci kaburganın azgelişmesi üzere ek iskelet anormallikleri, omurganın olağandışı eğriliği (skolyoz) yahut kalça çıkığı yer alır.
NAGER SENDROMU TEDAVİSİ
Tedavi yenidoğanlarda teneffüs zahmetine (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklıdır. Yarıkların tamiri, şiddetli mikrognati idaresinin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebilir. İşitme aygıtları önerilebilir. Lisan ve fonolojik (bir lisanda kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belli bir konuşma terapisi ile yönetilmelidir.
Bebeklik devrinden sonra birçok hasta sağlıklıdır ve olağan ömre sahip olduğu varsayılır. Devam eden medikal hususlar çoklukla daha önemli maniküler malformasyonların (organ yahut dokudaki yapısal bozukluk) olduğu hastalarda hava yolu tıkanıklığı yahut temporomandibular (çene) eklem disfonksiyonu ile bağlantılıdır.
