Fenilketonüri: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Fenilketonüri, kanda fenilalanin ismi verilen bir unsurun düzeyini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet proteinlerinin yapı taşıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve kimi yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere ulaşarak zihinsel engelliliğe ve birçok önemli sıhhat sıkıntısına neden olabilir.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ
Fenilketonürili bebekler doğumda büsbütün olağandır. Teşhis konulmaz ve tedbir alınmazsa ilerleyen aylarda beslenme zahmeti, kusma ve deri döküntüleri görülebilir.
Fenilketonürili şahısların IQ’su ekseriyetle 50’nin altındadır. Fenilalaninin bu bebeklerin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu cilt, göz ve saç renkleri daha açık olur.
Hastalık tedavi edilmezse, beyinde çok fenilalanin birikimi nörolojik belirtilere ve zeka geriliğine neden olabilir.
Fenilketonürinin hafif yahut şiddetli belirtileri şunlardır:
Açık deri ve mavi gözler.
Nefeste, ciltte yahut idrarda koku.
Davranışsal, duygusal ve toplumsal problemler.
Anormal derecede küçük baş.
Hiperaktivite.
Egzama.
Zihinsel engelli.
Nörolojik sıkıntılar.
Psikolojik bozukluklar.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonürinin tedavisi doğumdan itibaren fenilalanin kısıtlı diyettir. Öteki enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırmalar kapsamında çalışmalar devam etmektedir.
Fenilketonüri tedavisi bebeklikten ömrün sonuna kadar devam eden bir süreçtir.
