Yüz, yanak ve çene bölgesinin gereğince gelişmemesi, kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el başparmağı yahut eksikliği, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket zahmeti üzere belirti ve semptomları olan Nager sendromu hakkında bilinmesi gerekenler haberimizde… Nager sendromu neden olur? İşte cevabı…
NAGER SENDROMU NEDİR?
Nager akrofasiyal distostoz olarak da isimlendirilen Nager sendromu, başparmak ve önkol anormallikleri ile bağlı olarak ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize ender görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Nager sendromlu çocuklar az gelişmiş yanak kemikleri (malar hipoplazi) ve çok küçük bir alt çene (mikrognati) ile doğarlar. Çoklukla ağız çatısında yarık damak denilen bir açıklığa sahiptirler. Bu anormallikler Nager sendromlu bebeklerde sıklıkla beslenme problemlerine neden olur. Hava yolu, ömrü tehdit eden teneffüs problemlerine yol açabilen mikrognati nedeniyle kısmen bloke olur.
Nager sendromu birinci olarak 1948 yılında tıp tabipleri Nager ve De Reynier tarafından tanım edilmiştir. Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar halinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda ekseriyetle hastalar olağan bir zekaya sahiptir. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerin kalp, böbrek, genital bölge ve idrar yolu anormallikleri vardır.
NAGER SENDROMU NEDEN OLUR?
Nager sendromu ender görüldüğünden genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, birtakım başlangıç çalışmaları Nager sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.
Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok olay ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
