SMA hastalığı daha çok batı ülkelerinde gözlemlenen bir hastalıktır. Lakin ülkemizde yakın vakitte SMA tip 1 hastalığı yüzünden can kayıpları artmıştır. Bilhassa çocuklarda gözlemlenen SMA tip 1 hastalığının belirtileri merak ediliyor. İşte SMA tip 1 hastalığı ile ilgili bütün bilinmesgerekenler…
SMA TİP 1 NEDİR?
Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani beden merkezine yakın kasların tutulumuyla, bedende iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha barizdir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için bedendeki motor hudut hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar misyonunu yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk ortasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Birtakım durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ seviyesi olağan ya da olağanın üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı ancak taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir biçimde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.
Foto: Shutterstock
SMA TİP 1 HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri şahıstan şahsa değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere nazaran sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve lisan seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak kimi hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Tıpkı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından ayrıntılı olarak hastanın hikayesi dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve doktorun gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki tesirini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine nazaran değişse de şöyle sıralanır:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Ellerde titreme
– Baş denetimini sağlayamama
– Beslenme güçlüğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
-Yaşıtlarından geri kalma
-Sık düşme
-Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
-Dil seğirmesi
SMA TİP 1 HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
SMA hastalığının şimdi kesin tedavisi bulunmamakta lakin çalışmaları son süratle devam etmektedir. Lakin hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman tabip tarafından uygulanarak hastanın ömür kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, meskende bakımın kolaylaşması ve hastanın ömür kalitesinin artmasında kıymetli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları çoklukla akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için teneffüsün sistemsiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece kıymetlidir.
