Spinal müsküler atrofi ismiyle bilinen SMA hastalığı, ülkemizde sıklıkla gözüken ve erken tedaviye gereksinim duyan kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak bilinmektedir. Ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları epey değerli olurken, vatandaşlar “SMA nedir, belirtileri neler?” sorusunu sorguluyor. Peki SMA hastalığı nedir?
SMA hastalığı nedir?
SMA, hudut hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA, omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma üzere temel kabiliyetlerin işleyişini bozmaktadır. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları bu manada epey değerlidir.
Hastalığın nedeni merak edilmektedir. Bu hastalıkta mutasyonların %95’den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasına mani olmak için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını kolay bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
Ayrıca%95′ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır.
SMA tedavisi var mı?
Bu hastalığın muhakkak bir tedavisi olmadığı bilinmekle bir arada sırf hastaya belirli bakımlar yapılarak, hastanın ömür kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının dermanının bulunması ismine 2 çeşit farklı çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapi, oburu ise hücresel değiştirme terapisidir.
SMA hastalığı belirtileri neler?
Belirtiler bireyler ortası farklılıklar göstermektedir ve genelde şu belirtiler görülmektedir:
-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme,
-Kurbağa bacağı durumunda yatma,
-Beslenme bozuklukları,
-Cılız ağlama,
-Dilde fasikilasyon,
-Gevşek kas yapısı,
-Azalmış kol-bacak hareketleri,
-Azalmış derin tendon reflexleri,
-Kuvvetsizlik,
-Yürüyememe,
-Solunum sistemi tutulması,
Bu semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu sebeple kesin teşhis genetik inceleme ile konulmaktadır.
