Talasemi ve Talasemi Taşıyıcılığı Nedir?
Talasemi dünyanın çabucak her bölgesinde görülen ancak Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinen kalıtsal bir kansızlık tablosudur. Akdeniz jenerasyonunda yer alan ülkemizde de sık karşılaşılan bir hastalıktır.
Hemoglobinin yapısında bulunan “globin” genindeki bozuklukların çeşidine nazaran tiplendirilir. Esas 3 tipi bulunur:
Talasemi Major: Talasemi hastalığıdır.
Talasemi intermedia: Hafif tip talasemi hastalığıdır.
Talasemi Minor: Talasemi taşıyıcılarına verilen isimdir. Bu tablo hastalık değildir.
Talasemi taşıyıcılığına nasıl teşhis konur?
Talasemi taşıyıcılığında teşhis, hasta yahut taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu konabileceği üzere kansızlık nedeniyle başvuran erişkinlerde yahut ebeveynleri tarafından getirilen çocuklarda yapılan kan tetkikleri sonucunda konur.
Taşıyıcı bireylerin kan düzeyini gösteren hemoglobin seviyeleri çoklukla bulundukları yaş ve cinsiyete nazaran hafif düşüktür yani hafif kansızlıkları bulunur. Kansızlıkları demir seviyesi ile ilgisiz olduğu için (beraberinde demir eksikliği yoksa) demir tedavisinden fayda görmezler. Hastanın tetkiklerinde, tam kan sayımının güzel yorumlanması ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla teşhis kolaylıkla konabilir.
Eğer anne ve baba talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olağan, %50 Talasemi taşıyıcısı, %25 Talasemi majör hastası çocuk doğma mümkünlüğü vardır. Şayet anne yahut babadan biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 olasılıkla taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan evvel Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri kıymetlidir.
Talasemi taşıyıcılığı asla bir hastalık değildir
Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir. Tedavi gerektirmez. Ama bilhassa ileri yaşlarda yaşa bağlı hemoglobin seviyesinin azalması nedeniyle bir ölçü halsizlik olabilir. Talasemi taşıyıcılığı asla evlenmeye mahzur değildir. Lakin iki taşıyıcının evlenme kararı vermesi durumunda, bu bireylerin gebeliğin 10–11. haftalarında doğum öncesi prenatal teşhis için kimi testleri yaptırmaları gerektiğini bilmeleri ve bu bahiste genetik danışmanlık almaları gerekmektedir.
