21 Mart Dünya Down Sendromu Günü, Türkiye’de de birçok aktiflikle kutlanmaktadır. Pekala, Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedir?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu bedende yapısal ve işlevsel değişiklikler ile karakterize edilir. Bedendeki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir ve sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fizikî gelişimin tipik yüz görünümü üzere farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif yahut orta düzeyli öğrenme zahmeti üzere problemler taşır.
DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
- Yukarı hakikat eğimli çekik gözler
- Kısa boyun
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
- Brushfield lekeleri olarak da bilinen beğenilen beyaz renkli noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
- Hem çocukluk devrinde hem erişkin periyotta kısa boy
DOWN SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?
Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır:
Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Bedendeki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki düzenek translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir modülü ya da tamamı bir diğer kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom hür halde değildir.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım yahut kombinasyon manasına gelir. Bu durumda bedendeki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği üzere 21.kromozomdan iki kopya taşırken kimi hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Öteki Down sendromu tipleri ile benzeri özellikler taşır lakin semptomları çoğunlukla daha hafiftir.
DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDİR?
Down Sendromu 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.
