Kistik fibroz, her iki ebeveynde de kusurlu genin çocuklara geçmesi ile birlikte meydana gelen kalıtsal bir durumdur. Kistik fibroz (KF), olağandan daha kalın ve yapışkan olan mukus üretimini içerir. Temel olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyerek ölümcül komplikasyonlara neden olabilir. Pekala, Kistik fibroz nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
KİSTİK FİBROZ NEDİR?
Kistik fibroz (KF) bedendeki bir proteini etkileyen genetik bir durumdur. Kistik fibrozu olan bireylerde bedenin hücrelerini, dokularını, mukus ve ter yapan bezleri etkileyen kusurlu bir protein vardır.
Mukus olağanda kaygandır ve hava yollarının, sindirim sisteminin ve başka organ ve dokuların astarlarını korur. Kistik fibrozu olan bireyler, etkilenen organlarda tıkanma, hasar yahut enfeksiyonlara neden olabilecek kalın, yapışkan mukus yapar. Enflamasyon ayrıyeten akciğerler ve pankreas üzere organlara ziyan verir.
KİSTİK FİBROZ BELİRTİLERİ
Kistik fibroz belirtileri ve semptomları hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. Tıpkı şahısta bile, vakit geçtikçe belirtiler berbatlaşabilir yahut güzelleşebilir. Kimi beşerler ergenliğe yahut yetişkinliğe kadar semptom yaşamaz.
Kistik fibrozu olan bireyler, terlerinde olağan tuz düzeyinden daha yüksektir. Ebeveynler ekseriyetle çocuklarını öptüklerinde tuzu tadabilirler. Öbür kistik fibroz belirtileri ve semptomlarının birçok teneffüs sistemini ve sindirim sistemini tesirler. Bununla birlikte, kistik fibroz tanısı konmuş yetişkinlerin, tekrarlayan iltihaplı pankreas (pankreatit) nöbetleri, kısırlık ve tekrarlayan zatürree üzere atipik semptomları olma mümkünlüğü daha yüksektir.
Solunum belirtileri ve semptomları
Kistik fibroz ile bağlı kalın ve yapışkan mukus, ciğerlerinizin içine ve dışına hava taşıyan tüpleri tıkar. Bu, aşağıdaki üzere belirti ve semptomlara neden olabilir:
– Kalın balgam yaratan kalıcı bir öksürük
– Hırıltı
– Nefes darlığı
– Antrenman intoleransı
– Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
– İltihaplı burun pasajları yahut tıkalı burun
Sindirim belirtileri ve semptomları
Kalın mukus ayrıyeten, pankreasınızdan ince bağırsaklarınıza sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de bloke edebilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsaklarınız yediğiniz besinlerdeki besinleri büsbütün ememez. Sonuç çoklukla:
– Makûs kokulu, yağlı dışkı
– Zayıf kilo alımı ve büyüme
– Bilhassa yenidoğanlarda bağırsak tıkanması (mekonyum ileus)
– Bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması
– Şiddetli kabızlık
Diğer belirtiler:
– Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip
– Susuzluk ve tuzsuzluk hali
– Parmaklarda çomaklaşma
Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm yahut osteoporoz)
Karaciğer hastalığı, safra kesesi taşları
Pankreatik yetersizlik, diyabet
Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
Erkek sterilitesi (kısırlık)
KİSTİK FİBROZ NEDENLERİ
Kistik fibrozda, bir gendeki bir kusur (mutasyon), tuzun hücrelerin içinde ve dışında hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç olarak teneffüs, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde tuz artmaktadır. Gende birçok farklı kusur oluşabilir. Gen mutasyonunun tipi durumun ciddiyeti ile alakalıdır.
Çocukların hastalığı alabilmek için her bir ebeveynden genin bir kopyasını almaları gerekir. Çocuklar yalnızca bir geni alırlarsa kistik fibroz geliştirmezler. Bununla birlikte, taşıyıcı olurlar ve muhtemelen geni kendi çocuklarına geçirirler.
KİSTİK FİBROZ TEŞHİSİ
Kistik fibroz, 2015 tarihinden beri Türkiye’de yenidoğan tarama programı ile izlenmektedir. Erken teşhis, tedavinin çabucak başlayabileceği manasına gelir.
Bir tarama testinde, bir kan örneği, pankreas tarafından salınan olağan kimyasal düzeyden daha yüksek (immünoreaktif tripsinojen yahut IRT) olup olmadığı denetim edilir. Yeni doğan IRT seviyeleri erken doğum yahut gerilimli doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu nedenle kistik fibroz teşhisini doğrulamak için öbür testler gerekebilir.
Tanıyı doğrulamak için IRT düzeylerini denetim etmenin yanı sıra genetik testler kullanılabilir. Tabipler ayrıyeten kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki spesifik yanlışları test etmek için genetik testler yapabilir.
Bir bebeğin kistik fibrozu olup olmadığını kıymetlendirmek için, tabipler bebek en az 2 haftalıkken ter testi yapabilirler. Ter testinde, hekimler küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal uygular. Daha sonra test etmek için ter toplarlar ve olağandan daha tuzlu olup olmadığını denetim ederler. Test, kistik fibroz konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılabilir.
Büyük çocuklar ve doğumda tarama yapılmayan yetişkinler için de kistik fibroz testleri önerilebilir. Hekiminiz tekrarlayan iltihaplı pankreas (pankreatit), nazal polipler, kronik sinüs yahut akciğer enfeksiyonları, bronşektazi yahut erkek kısırlığı nöbetleri varsa kistik fibroz için genetik ve ter testleri önerebilir.
KİSTİK FİBROZ TEDAVİSİ
Kistik fibroz için gen tedavileri denenmekle birlikte kesin bir tedavisi yoktur. Oluşturduğu sinüzitler için burun yıkaması, burun spreyleri ve antibiyotikler kullanılmakta olup nazal polipler için steroid içeren burun spreyleri ve medikal tedavilerden karşılık alınamazsa cerrahi yaklaşımlar denenebilir.
Doktorunuz akciğer işlevlerini güzelleştirmek ve başka komplikasyonları yönetmek için tedaviler önerebilir. Erken tedavi, ömür kalitenizi artırabilir ve daha uzun yaşamanıza yardımcı olabilir.
23 Mayıs Perşembe günü Uğur Dündar ile Halk Arenası’nın birinci konuğu Ekrem İmamoğlu. Bu tarihi program yalnızca Sözcü TV’de.
