Yeni doğan bebeğinizin topuğundan alınan birkaç damla kan, hem gelecekteki sıhhatini hem de ömür kalitesini derinden etkileyebilir. Türkiye’nin yenidoğan tarama programı, kapsamına her geçen yıl yenilerini ekleyerek bugün 6 önemli hastalığın erken teşhisini sağlar.
Bu yazıda, “topuk kanı testi nedir?”, “hangi hastalıklar taranıyor?”, “KAH tarama ne vakit başladı?”, “ne vakit tekrar ediliyor?”, “sonuçlar ne vakit çıkar?” üzere ebeveynlerin en çok merak ettiği soruları yanıtlıyorum.
Topuk Kanı Testi Nedir?
Topuk kanı testi yahut “yenidoğan tarama testi”, doğumdan sonraki birinci 48–72 saat içinde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan bir erken teşhis taramasıdır. Bu sayede, belirtisiz seyreden metabolik, genetik ya da endokrin hastalıklar tespit edilebilir .
Ne Vakit Alınmalı?
• Birinci örnek: Doğum sonrası 48–72 saat ortasında (genellikle taburculuk öncesi) alınır .
• Eksik ya da erken alındıysa (ilk 24 saatte), birinci hafta içinde aile doktoru ya da Aile Sıhhati Merkezi’nde yine alınmalıdır .
Türkiye’de Hangi Hastalıklar Taranıyor?
2025 prestijiyle program, aşağıdaki 6 hastalığı tarıyor:
1. Fenilketonüri (PKU)
2. Konjenital Hipotiroidi (KHT)
3. Biyotinidaz Eksikliği
4. Kistik Fibrozis (KF)
5. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) – 2018’de başlanan yaygın tarama
6. Spinal Musküler Atrofi (SMA) – 2022’den itibaren dahil
Bu liste, daima güncellenen ve devlette fiyatsız sunulan bir programdır ().
Neden Bu Hastalıklar Taranıyor?
• PKU: Fenilalanin birikir, tedavi edilmezse zihinsel gerilik olur. Diyetle önlenebilir .
• KHT: Tiroid hormonu eksikliği beyin gelişimini tesirler; erken tedavi ile önlenir .
• Biyotinidaz Eksikliği: Nörolojik, deri ve metabolik problemlere neden olabilir; Biyotin desteğiyle denetim altına alınabilir .
• Kistik Fibrozis: Teneffüs ve sindirim sistemi etkilenir; semptomsuz bebekte erken teşhis değerlidir .
• KAH: Hormon bozukluğu, salgınlar ve hayat mühleti açısından risk taşır; taramaya 2022’den itibaren giren savaşlar .
• SMA: Genetik kas hastalığıdır; tedaviyle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir .
Test Sonuçları Ne Vakit Çıkar?
• Çoklukla 1–2 hafta içinde sonuçlar aile tabibi yahut doğum yapılan sıhhat kuruluşuna ulaşır
• Müspet ya da kuşkulu sonuç olursa aile aranır, test çoklukla tekrar edilir yahut tedavi merkezlerine yönlendirilir .
Acı Verir mi? Ziyanlı mı?
• Minnacık bir iğneyle topuğa birkaç damla kan alınır – minimal acı ve hiçbir kalıcı tesiri yoktur
• Lakin sonuçlar hayati kıymet taşır: erken tedaviyle kalıcı hasarlar ve zeka gerilikleri önlenebilir.
Sık Sorulan Sorular
“Testi unuttuk, ne yapmalı?”
Aile sıhhati merkezine giderek yine örnek alınmasını sağlayabilirsiniz .
“KAH taraması tüm bebeklerde rutin mi?”
Evet. 2022 prestijiyle Türkiye genelinde tüm yenidoğanlara KAH tarama yapılmaktadır .
“Pozitif çıkarsa ne olur?”
Ek testler yapılır ve gerçek teşhis merkezlerinde uzman tabiplerle takip başlatılır; erken tanıyle tedavi edilebilir.
