Kalıtsal geçişi olan bir romatizmal hastalıktır. En sık Akdeniz’e kıyısı olan, göç yolları üzerinde bulunan ülkelerde görülür. Bu nedenle İngilizce olarak literatürde Familial Mediterranean Fever olarak isimlendirilmiş, FMF olarak kısaltılmış bir hastalıktır. Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk toplumlarda sık görülür. Bunun bir nedeni akraba evliliklerinin de bu toplumlarda daha fazla olması gösterilebilir. Türkiye’de 1000 kişinin 8’inde bu hastalık vardır. Değişiktir ki bu kadar sık görülmesine karşın teşhis konulması yıllarca gecikebilir.
Genetik bir hastalıktır. 16. Kromozomun kısa kolunda olağan bireylerde immün sistemin nizamlı çalışması için denetimini yapan gen bölgesinde- MEFV gen bölgesinde-vardır. Bu bölgede gelişen mutasyon(genetik kırılma) sonucunda işlevlerini sistemli yapamaması ve inflamasyonun başlaması ile hastalık ortaya çıkar. Otoinflamatuvar hastalıktır. Atak ve remisyon(iyileşme) döngüsü ile seyreder. Poliserozit (vücuttaki tüm zar bölgelerini etkileyen)tir. Bunun sonucunda atak periyodunda ateşle birlikte karın ağrısı, göğüs ağrısı, kas ağrısı, kalp ağrısı , eklem ağrısı ve şişliği ortaya çıkar, bazen buna deride kızarık döküntüler (yılancık benzeri) eşlik eder. Nadiren damar iltihabı (vaskülit), amiloidoz ve erkek çocuklarında testis zarı iltihabı(orşit) görülebilir. Hiçbir şey yapılmasa bile çoklukla resen 1 hafta içinde atak sonlanır. Kişi olağan yaşantısına devam eder. Hastalığın tam tablosunun ortaya çıkması için 2 kromozoma (biri anneden biri babadan gelen) muhtaçlık vardır. Şayet mutant gen bölgesi tek ebeveynden gelmişse (ya anne ya da babadan) taşıyıcılıktan bahsedilebilir. Fakat bazen genetik mutasyon klinik olarak kendini tabir etmeye o kadar yatkındır ki, taşıyıcılarda da hastalığı tüm bulguları görülebilir.
Aile hikayesi bu hastalıkta çok kıymetlidir. Yalnızca anne baba kardeş değil, büyükanne ve büyük babalar, teyze, hala, amca, yeğen ve kuzenlerde de bu hastalık olabileceği için kesinlikle sorgulanması gerekir.
Aslında çocukluktan beri bulgular bulunmakla birlikte genelde 20 yaş civarında teşhis konur. Bulgular çevresel faktörlerden etkilenir, vakit içerisinde şiddetlenebilir yahut şiddeti azalır.
Tanı öncelikle tabibin bu hastalıktan şüphelenmesi, sonrasında atak periyodunda iltihap kıymetlerindeki yükselmeyi göstermesi ve takiben genetik test ile konur. Genetik test her hastada müspet olmayabilir, zira en sık görülen mutasyonlar taramada çalışılır kişinin mutasyonu bu gurup dışında bir mutasyon olabilir. Bu nedenle, klinik bulguları değerlendirebilmek en değerli teşhis prosedürüdür.
