Kromozomal bozuklukların kesin tanısı yalnızca bebeğe ilişkin hücrelerin incelenmesi ile koyulabilir. 10.haftadan sonra, bebeğin eşinden biyopsi-Koryonik Villus Biyopsisi (CVS)veya 16.haftadan itibarenAmniyosentezkullanılan usullerdir.
CVS nedir?
Bebeğin eşi, plasenta, bebekle birebir kromozom yapısındadır. Hasebiyle plasentadan alınacak bir modülün kromozom tahlili bebeği de temsil eder. CVS 10. haftadan sonra yapılabilir. Amniyosenteze nazaran 4-6 hafta daha erken sonuç almak ve gerekirse gebeliği daha erken sonlandırmak mümkündür. Bilhassa bilinen genetik hastalıkların araştırılmasında, ikili testi olumlu olan hastalarda ve 11-14. hafta ultrasonografisinde besbelli ense kalınlığı artışı ya da değerli olağandışı yapısal bulgu varlığında yapılabilir.
Süreç, doku alındığı için amniyosenteze nazaran biraz daha kalın bir iğneyle yapılır. Bu nedenle evvel cilt ve ciltaltı dokular uyuşturulur. Lakin rahimi uyuşturmak mümkün olmadığı için, bu sırada hafif bir yanma hissi olabilir. Düşük oranı kabaca %1 civarındadır.
Amniyosentez nedir?
İnce bir iğne yardımıyla, anne karnından girilerek bebeğin etrafındaki amnyiotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Çoğunlukla bebeğin kromozom yapısını öğrenmek için yapılır. Bunun için ülkü devir 16.gebelik haftasından sonrasıdır. Daha erken yapılan süreçler, bebeklerde ortopedik bir grup sıkıntılara yol açabilir. Yaklaşık 15-20 ml sıvı alınır. Amniyotik sıvı içinde bebekten dökülen hücreler vardır. Bu hücreler sıvı içinden ayrılır ve genetik laboratuarında hücre kültüründe üretilerek bebeğin kromozom yapısı ve sayısı belirlenir. Bu süreç yaklaşık 2-3 haftadır. Ayrıyeten bebeği etkilediğini düşündüğümüz kimi enfeksiyonların teşhisinde, su ölçüsü çok artan vakalarda-boşaltıcı amaçlı- amniyosentez yapılabilir.
Amniyosentez güç bir süreç midir? Bebek yaralanabilir mi?
Amniosentez, çok ince bir iğne ile daima ultrasonografi nezaretinde yapılır. Ekseriyetle tek seferde örnek alınır. Ultrasonografi eşliğinde yapıldığı için bebeğin süreçten ötürü ziyan görmesi çok ender bir komplikasyondur.
İşlem sonrası bebek susuz kalabilir mi?
Amniyosentezde bebeğin etrafındaki suyun yaklaşık onda biri alınır ve bu su birkaç saat içinde tekrar üretilir. Bu nedenle bebeğin etrafında daima yeteri kadar sıvı olur.
İşlem sonrası hafif kanama-lekelenme yahut su gelmesi kesin düşük belirtisi midir?
Amniyosentez yapılan hastaların %1’inde hafif kanama ve su gelmesi olabilir. Bu çoğunlukla düşükle sonuçlanmaz ve bizatihi geçer.
Hangi durumlarda hekimimi aramalıyım?
Kanama, şiddetli ağrı, ateş, su gelmesi
Amniyosentez sonrası kesin yatak istirahati gerekli midir?
Aynı gün biraz sakin bir yaşam-tercihen meskende istirahat- kafidir. Sonraki günden itibaren günlük yaşama dönülebilir.
Kimlere Amniyosentez önerilir?
Riski daha yüksek olanlara (Risk Olumlu Grup) amniyosentez önerilir. Riski belirlemek için tarama yolları kullanılır.
Yaş: Sayısal kromozom bozuklukları yaş ile artar. İleri anne yaşı amniyosentez için bir endikasyon olabilir. 40 yaş üzerindeki anne adaylarıyla, tarama testleri yahut direkt amniyosentez tartışılmalı ve uygun karar verilmelidir.
Tarama testlerinde yüksek risk kümesinde olmak
Ultrasonografide kromozom/genetik hastalıklar için kuşkulu bulguların olması
Anne kanında bakılan hür DNA tetkikinde müspet bulguların çıkması
