Standart bir tedavisi bulunmayan ve anensefali teşhisi ile doğan bebeklerin tamamının kısa müddette hayatını kaybettiği anensefali hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik. Anensefali nedir? Bebeklerde anensefali belirtileri…
ANENSEFALİ NEDİR?
Anensefali, embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan beyin, kafatası ve baş derisinin büyük bir kısmının olmamasıdır. Gebeliğin izlenmesi gereken bir nöral tüp defekti olarak tanımlanır (NTD)
Çoğu bebek ortasında anensefali nedenleri bilinmemektedir. Birtakım bebekler genlerindeki yahut kromozomlarındaki değişiklik nedeniyle anensefali gösterir. Anensefali, annenin etrafta temas ettiği şeyler, annenin yediği yahut içtiği şeyler yahut hamilelik sırasında kullandığı birtakım ilaçların yanı sıra genlerin ve öteki faktörlerin bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.
ANENSEFALİ BELİRTİLERİ
Anensefali hamilelik sırasında yahut bebek doğduktan sonra teşhis edilebilir. Anensefali, hamilelik sürecinde yapılan ultrason görüntüleme sırasında gözlemlenmekte ya da doğum sırasında birebir bebek dünyaya geldiğinde görülmektedir. Hamilelik sırasında yapılan prenatal görüntüleme testleri ile muhtemel doğum bozuklukları net olarak görülebilir ve teşhis edilebilir. Ayrıyeten kan ve serum tetkiklerinde de kimi bozukluklar NTD sıkıntılarını yakalamaya yardımcı olur.
Anensefali tanısı kafatasında görülen geniş bir defekt, üzerinde kafatası cildinin olmaması, beyin yerine hemorajik ve fibrotik bir doku görülmesi ile mutlaklaştırılır.
Anensefalik bebeklerde serebral korteks olmadığından şuur yoktur, lakin beyinsapı işlevleri farklı derecelerde mevcuttur. Bebek, ekstremitlelerini spontan hareket ettirebilir. Korkutulduğunda myoklonik reaksiyon verir. Kas tonusları ve derin tendon refleksleri artmıştır. Tipik davranış paterni alt ve üst ekstremitede ekstensor tonusun arttığı, spontan yahut ihtarla ortaya çıkan aksial myoklonustur. Tehlikeli uyaranlara karşılık olarak beslenme ve teneffüsle ilgili ilkel refleksler gösterir. Bebekler doğumdan kısa mühlet sonra ölür.