Günümüzde artık doğum öncesinde bebeğin sıhhati hakkında bilgi edinmek, şimdi doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek problemlere karşı tedbir almak ve hatta gebelik sırasında medikal tedaviler yapılabilmesi mümkün. Bu durumda bilhassa son vakitlerde, prenatal teşhis testi denilen doğum öncesi genetik teşhis testinin değeri ortaya çıkıyor. Bayan Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, prenatal teşhis testi hakkında merak edilen soruları yanıtladı.
1- Doğum öncesi genetik teşhis testi (prenatal teşhis testi) nedir?
Prenatal teşhis testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan isimlendirilen, hücre dışı DNA tahlili ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına yardımcı olan bir testtir. Bilhassa belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken konu ise bu testin şu an için kesin teşhis koymayı sağlamadığı ve şimdi bir tarama testi olduğunun bilinmesidir.
2- Genetik teşhis testi hangi maksatla yapılır?
Bu test, bilhassa kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), üzere hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan birtakım genetik hastalıkların teşhisinde yardımcı metot olarak uygulanmaktadır.
3- Bu test kime önerilmelidir?
Bu test ortaya çıkış etabında, 35 yaş üstü yahut ultrasonografide sırasında risk saptanan hamilelere, daha evvel genetik sorunlu doğum hikayesi olanlara, çiftlerde yahut birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son vakitlerde hücre dışı DNA tahlili dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne vakit yapılacağı konusu tam olarak literatürde şimdi netlik kazanabilmiş değildir.
4- Test ne vakit yapılmalıdır?
Genellikle bu tıp testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ilişkin fraksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) vakitle artmasına bağlıdır. 11-14 hafta ortası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine nazaran, prenatal teşhis testi daha erken vakitte yaptırılabilir. Bu da testin kıymetli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.
5- Testin yapılması bebeğe ziyan verir mi?
Doğum öncesi genetik teşhis testi bebeğe ziyan vermez. Cerrahi teşebbüs gerektirmeyen, yalnızca anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.
6- Test sonuçları ne kadar doğrudur?
Bu çeşit testlerin doğruluk oranı birden fazla bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların kıymeti açısından ziyadesiyle yüksek olup testin yaptırılması için de değerli bir nedendir. Lakin testin anneye yahut bebeğe bağlı birtakım faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme mümkünlüğü da vardır. Bu cins bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 ortasında değişmektedir.
7- Test yapılmadan evvel eşlere hangi bilgiler verilmeli?
Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile hikayesi sorgulanmalı, kendilerine testin tarama gayeli olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en aktif tarama testinin prenatal teşhis testi olduğundan bahsedilip testin kimi zayıf yanlarının olduğu ve birtakım durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif teşebbüslerin de (amniosentez gibi) yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.
