Bugün milletlerarası Down sendromu farkındalık günü.
Down Sendromlular Günü, 2012 yılından bu yana Birleşmiş Milletler tarafından resmi olarak kutlanıyor.
Etkinlikler için 21 Mart’ın belirlenmesinin de özel bir sebebi var.
Sendroma neden olan 21. kromozomun, iki yerine üç kopya olması nedeniyle (Trizomi 21) yılın üçüncü ayının 21. günü belirlendi.
Bu yılın teması ise “Kalıplaşmış Görüşlere Son” başlığını taşıyor.
Çeşitli farkındalık içerikleri ile, Down sendromlu şahıslar hakkındaki önyargıların ve onların neleri yapıp neleri yapamayacağına ait yerleşik fikirlerin değiştirilmesi amaçlanıyor.
DOWN SENDROMU NEDİR?
İnsanların hücrelerinde, anne ve babadan gelen 23 çift kromozom bulunuyor.
Ancak gen bozukluğuna sahip bireylerde, 21’inci kromozom kendisini eşleyerek ilave bir kromozom ortaya çıkarıyor. Böylelikle, bu genetik bozukluğa sahip şahısların hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom bulunuyor.
BM, bu sendromla doğan şahıslara dünyanın her yerinde rastlandığını açıklıyor ve Down sendromlu şahısların fizikî özellikleri, sıhhatleri ile tahsil süreçlerinin birbirinden farklı olabildiğini kaydediyor.
Bu bireyden şahsa geçebilecek bir hastalık da değil.
Veriler ortalama 800 hamilelikten birinde Down sendromu görüldüğünü ortaya koyuyor.
Yapılan araştırmalara nazaran ileri yaşlarda çocuk sahibi olmak bu riski büyük oranda artırıyor.
20 yaşında bayanlarda 2.000’de 1 hamilelikte görülürken, 49 yaşındaki bir bayanda bu oran 20’de 1’e düşüyor.
Sağlık Bakanlığı, tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşadığını açıklıyor.
Türkiye’de 15-21. haftalar ortasında teşhis gayeli test yapılabiliyor.
Bu sendrom ismini onu birinci tanımlayan tıp insanı Dr. John Langdon Down’dan aldı.
Down sendromunun üç tipi bulunuyor.
En yaygın olan Trizomi 21’dir. Sonrasında ise translokasyon ve mozaik Down sendromu geliyor.
DOWN SENDROMUNUN BEŞ BELİRTİSİ NEDİR?
Down sendromluları farklılaştıran birtakım fizikî özellikleri bulunuyor.
Fiziksel özellikler aşağıdaki üzere olabiliyor:
- Düzleşmiş bir yüz: Bilhassa burun köprüsü,
- Yukarıya yanlışsız çekik gözler
- Kısa boyun
- Avuç içi boyunca tek bir çizgi (Palmar Kıvrımı)
- Çocukluk ve yetişkinlikte uzunluk kısalığı
(ABD Hastalık Denetim ve Tedbire Merkezi (CDC) verileri)
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Down sendromlu şahıslar, şayet fizikî ve entelektüel zahmetler yaşıyorlarsa yardıma başvurabiliyor.
Birleşmiş Milletler, sıhhat hizmetlerine erişim ve dışlayıcı olmayan bir tahsil hayatının bu bireylerin gelişiminde kıymetli olduğunun altını çiziyor.
Down sendromlu bireylerin ömür kalitesinin, bakım ve sıhhat gereksinimlerinin karşılanmasıyla iyileştirilebileceği belirtiliyor.
Bunun için, zihinsel ve fizikî durumlarını izlemek ve fizyoterapi, konuşma terapisi, ruhsal danışmanlık alanlarında gerekiyorsa uzmanları görmelerinin sağlanması gerektiği söz ediliyor.
Down sendromlu bireyler ortasında kaliteli bir hayat sürebilen çok sayıda örnek bulunuyor.
Standart okullara giden, çalışabilen ve hatta evlenip bağımsız yaşayabilen çok sayıda örnek bulunuyor.
Mar Galcerán İspanya’nın Valencia kentinde bölgesel meclise seçilen birinci Down sendromlu kişi olmuştu.
Ellie Goldstein da ünlü Vogue mecmuasına kapak olarak tarihe geçmişti. Üstelik hekimler onun bu sendromundan ötürü asla yürüyemeyeceğini yahut konuşamayacağını söylemişti.
İngiliz hak savunucusu Heidi Crowter, bu durumdaki ceninlerin doğuma kadar kürtajla alınmasına müsaade veren mevzuata karşı çıkan bir isim.
Crowter davasını Avrupa İnsan Hakları Mahkemesi’ne taşıdı.
