İlerleyici, yıkıcı ve potansiyel olarak ömrü tehdit edici bir hastalık olan Fabry hastalığı analizleri nelerdir? Farby belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
FABRY HASTALIĞI NEDİR?
Fabry hastalığı ender bir genetik hastalık olup, bedende globotriaosylceramide (Gb3 yahut GL-3) ismi verilen bir yağ birikimine neden olan alfa-galaktosidaz A (a-Gal A) enziminin eksikliğidir. Fabry hastalığı, bir cins lizozomal depo bozukluğu olarak sınıflandırılır. Lizozomlar, enzim içeren izole edilmiş hücre alanlarıdır. Bir lizozomal depo bozukluğunda, bu enzimler belli yağ moleküllerini uygun halde metabolize etmez. Sonuç olarak, sindirilmemiş yağ molekülleri, bir hücrenin fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozar. Fabry hastalığında, alfa-galaktosidaz A enzimleri eksiktir ve cildin, gözlerin, gastrointestinal sistemin, böbrek, kalbin, beynin ve hudut sisteminin fonksiyonunu etkileyebilen globotriaosylceramide birikir.
Fabry hastalığı, X kromozomunda bulunan alfa-galaktosidaz enzimini yapmaktan sorumlu genin mutasyonunun sonucudur. Fabry çoğunlukla erkekleri tesirler, bayanlarda nadiren görülür.
Fabry hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve böbrekleri, kalbi yahut beyefendisini etkileyen semptomlar en sık 30-45 yaş ortası hastalarda ortaya çıkar.
Farby hastalığında hücre hasarı, böbrek yetmezliği, kalp krizi ve ekseriyetle nispeten erken yaşlarda felç üzere hayati tehlike oluşturan sonuçlar dahil olmak üzere çok çeşitli hafif ila şiddetli semptomlara neden olur.
Fabry hastalığının birçok farklı açıklaması vardır. Kullanılan çeşitli terminolojilerden kimileri şunlardır:
– Bir çoklu sistem bozukluğu
Fabry hastalığının çoklu beden sistemleri üzerinde birçok ortak eşzamanlı tesiri vardır.
– Bir lizozomal depolanma bozukluğu
Lipid (GL-3 / GB-3), hücrelerin geri dönüşüm / paklık merkezleri olarak fonksiyon gören lizozomlarda birikir.
– Bir metabolik bozukluk
GL-3 / GB-3 lipidinin uygun biçimde metabolize edilmediği, münasebetiyle olağan metabolik işlevi bozan doğuştan gelen bir metabolizma yanlışı.
– Kalıtsal yahut doğuştan bir hastalık
Konjenital, kalıtsal olarak eş manalıdır. Fabry hastalığı ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Fabry hastalığı tıpkı vakitte bir ailede başlangıç ??(de novo) spontan gen mutasyonu olarak görünebilir.
– X’e bağlı bir bozukluk
Kusurlu Fabry geni, bir bireyin cinsiyetini belirleyen iki kromozomdan biri olan X kromozomu üzerinde bulunur.
Glikosfingolipid metabolizmasının bir kusuru: Lipid GL-3, lipidin kimyasal bileşimini tabir eden bir glikosfingolipittir.
FABRY HASTALIĞININ BELİRTİLERİ VE SEMPTOMLARI
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik devrinde ortaya çıkar. Belirtiler ve semptomlar şunları içerir:
– Ellerde ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi. Bu yanma antrenman, gerilim, yorgunluk, ateş yahut hava değişiklikleri ile tetiklenir.
– Deride küçük, koyu kırmızı lekeler (anjiyokeratomlar)
– Terleme yeteneğinde azalma
– Gözün ön kısmının bulanıklığı
– Gastrointestinal sistemle ilgili sorunlar
– Kulaklarda çınlama
– İşitme kaybı
– Mitral kapak prolapsusu
– Karın rahatsızlığı
– Yemekten sonra sık bağırsak hareketleri
– Eklem ağrısı
– Böbrek bölgesinde sırt ağrısı
Fabry hastalığının komplikasyonları ortasında böbrek hasarı, kalp hastalığı, kalp büyümesi ve kalp krizi ve felç sayılabilir.
FABRY HASTALIĞI TAHLİLLERİ
Fabry hastalığının teşhisi sıkıntı olabilir zira çok enderdir. Fabry hastalığını teşhis etmek için standart test lökosit alfa-Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümüdür. Bu test, Fabry hastalığı için mutasyonun erkeklerde varlığını saptayabilir, fakat dişi taşıyıcıların sadece% 50’sini tanımlayacaktır.
FABRY HASTALIĞINI HANGİ HEKİMLER TEDAVİ EDEBİLİR
Fabry hastalığı birçok farklı organı etkileyebileceği için birçok uzmana danışılabilir. Bunlar:
-Böbrek problemleri için nefrolog
– Kalp sorunları için kardiyolog
– Beyin ve hudut sistemi semptomları için nörolog yahut beyin cerrahı
– Göz sorunları için göz doktoru
– Sindirim sıkıntıları için gastroenterolog
– İşitme sorunları için kulak burun boğaz uzmanı (kulak, burun ve boğaz uzmanı yahut KBB)
Ek olarak, hastalar semptomları yönetmeye yardımcı olmak için fizyoterapistler, beslenme uzmanları ve psikologlarla çalışmaktan yarar görebilirler.
Hastalar ayrıyeten genetik uzmanlarına da danışmak isteyebilirler.
FABRY HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Fabry hastalığı, böbrek işlevini, kalp işlevini ve beyefendisine kan beslemesini olağanlaştırmak için agalsidaz-alfa yahut agalsidaz beta ile enzim değiştirme tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir.
Fabry hastalığı için öteki tedaviler, kişisel semptomları hafifletmeyi maksatlar.
Fenitoin, karbamazepin yahut gabapentin, ağrı ve yanma hissi (akroparestezi) kısımlarını önlemeye yardımcı olabilir. Şiddetli ağrı için opioidler verilebilir.
Antiplatelet ilaçları üzere aspirin, tiklopidin, klopidogrel ve aspirin , dipiridamol tekrarlayan iskemik inme önlemek için reçete edilir.
Kardiyoembolik felçleri önlemek için Warfarin verilebilir.
Böbrek yetmezliğine ilerleyen önemli Fabry hastalığında, hemodiyaliz ve böbrek nakli gerekli olabilir.
Pankrelipaz, metoklopramid, ranitidin, simetidin, famotidin ve başkaları üzere H2 blokerleri ve loperamid gastrointestinal semptomları hafifletir ve rahatlatır.
ACE inhibitörleri ve / yahut blokerleri, böbrek hasarına bağlı olarak idrarda yüksek düzeylerde protein için reçete edilir.
İşitme kaybı, işitme aygıtlarıyla tedavi edilebilir.
Yüksek tansiyon (hipertansiyon) olan hastalara antihipertansif ilaçlar verilebilir ve tansiyonu denetim altında tutmaları gerekir.
Yüksek kolesterol de tedavi edilmelidir.
İlaçlara ek olarak, hastalar istikrarlı beslenmeli, antrenman yapmalı ve sigara içmekten kaçınmalıdır.
