Galaktozemi 30.000 ila 60.000 yenidoğandan 1’inde görülür. Galaktozeminin tip II ve tip III çeşidi daha az yaygındır; Tip II 100.000 yenidoğanda 1’den azını tesirler ve tip III çok ender görülür. Pekala, Galaktozemi nedir? Galaktozemi belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm ayrıntılar haberimizde…
GALAKTOZEMİ NEDİR?
Galaktozemi, şeker galaktozunu metabolize etme kabiliyetinden kaynaklanan genetik bozukluklar ailesidir; “galaktozemi” terimi tam manasıyla kanda çok fazla galaktoz manasına gelir. Farklı galaktozemi cinsleri arasında
– Klasik ve klinik varyant galaktozemi (Tip 1)
– Galaktokinaz eksikliği (Tip 2)
– Galaktoz epimeraz eksikliği (Tip 3)
Galaktozemi testi kolaydır. Tıpkı vakitte teşhis konduktan sonra tedavisi de kolaydır. Ve ona sahip olan çocuklar olağan hayat yaşayabilirler.
GALAKTOZEMİ BELİRTİLERİ
Yenidoğanlarda klasik galaktozemi varsa, doğumda durum olağandır. Galaktoz içeren anne sütü yahut laktoz içeren formül içmeye başladıktan sonra birkaç gün içinde semptomlar ortaya çıkmaya başlar.
Galaktozemi olan bebeklerde sarılık, karaciğer büyümesi ve kusma görülür. Bebek kilo almakta dert çeker. Bu süreçte kilo kayıpları yaşar. Sarılık derecesi arttıkça karında şişlik meydana gelir. Galaktozemi hastası bebeklerde sık sık önemli enfeksiyonlar baş gösterir.
Ayrıca çocukların beyni tam olarak olgunlaşmayabilir. Bu da gelişimsel sakatlıklara neden olabilir. Birtakım çocukların motor marifetleri ve kasları ile ilgili problemleri vardır.
GALAKTOZEMİ NEDENLERİ
Vücudun yediğimiz besinlerden farklı tıpta karbonhidratlar ve şekerler kullanması için, özel enzimler bunları bedenin yakıt için kullandığı glikoz ismi verilen daha küçük şeker moleküllerine böler .
‘Süt şekeri’ olarak da isimlendirilen laktoz, süt ve süt eserlerinde bulunan en önemli şeker çeşididir. Bir galaktoz molekülünden ve bir glikoz molekülünden oluşur. Böylelikle, tüm laktoz ve tüm süt ve süt eserleri galaktoz içerir. Sindirim sırasında, laktoz, galaktoz ve glukoza bölünür. Daha sonra galaktoz beden tarafından glikoza dönüşür, böylelikle güç olarak kullanılabilir.
Galaktozemi, ‘galaktoz-1-fosfat uridil transferaz’ (GALT) isimli bir enzim eksik olduğunda yahut düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Bu enzimin vazifesi, galaktozu glikoza dönüştürmektir. GALT enzimi eksik olduğunda yahut düzgün çalışmadığında, galaktoz glukoza değiştirilemez, böylelikle kanda büyük ölçülerde birikebilir. Tedavi edilmedikçe, fazla galaktoz bedenin birçok kısmını tesirler ve vakitle hayati tehlike oluşturabilir.
Galaktozemi, bebeklerde gereğince GALT enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Bebekler anne sütü yahut süt içeren formüllerle beslendikleri günlerde sıhhate tesirlerini göstermeye başlar. Çabucak çabucak tüm klasik galaktosemi olayları yenidoğan taraması ile tespit edilebilir.
GALAKTOZEMİ TEDAVİSİ
Galaktozemi hastası bebeklerde önemli sıhhat sorunlarını ve zihinsel manileri önlemek için acil tedavi gereklidir. Doğumdan kısa bir mühlet sonra tedaviye başlanmazsa galaktozemili bebeklerde kalıcı tesirler olabilir.
GALT enzimini büsbütün eksik olan yahut olağan enzim miktarının% 10’undan azına sahip olan bebekler ve çocuklar özel bir yemek planı izlemelidir. Laktoz ve galaktoz içeren tüm yiyeceklerden uzak durmaları gerekir. Tüm süt ve süt eserleri laktoz içermeyen bir formülle değiştirilmelidir.
1. Laktoz ve galaktozsuz diyet:
Klasik galaktozemili bireylerin ömürleri boyunca laktoz ve galaktoz içermeyen bir yiyecek planı izlemeleri teşvik edilir. Laktoz yahut galaktoz, aşağıdaki kaçınılması gereken yiyeceklerde bulunur:
– Süt ve tüm süt ürünleri
– İşlenmiş ve evvelden paketlenmiş yiyecekler çoklukla laktoz içerir
– Domates sosu
– Kimi şekerler
– Kimi ilaçlar (tabletler, kapsüller, dolgu hususu olarak laktoz içeren tatlandırılmış sıvı damlaları)
– Kimi meyve ve sebzelerde galaktoz bulunur.
– İçeriğinde laktuloz, kazein, kazeinat, laktalbümin, lor, peynir altı suyu yahut peynir altı suyu katıları içeren yiyecek yahut ilaçlar.
Diyetisyeniniz, çocuğunuzun sıhhatini korumak için gerçek ölçüde protein, besin ve güç tüketirken laktoz ve galaktozdan uzak durmasını sağlayan bir yiyecek planı yapmanıza yardımcı olacaktır.
Çocuğunuzun yemek planı, yaşı, kilosu, genel sıhhati ve kan testi sonuçları üzere birçok şeye bağlı olacaktır. Diyetisyeniniz, çocuğunuzun diyetini vakitle hassas biçimde ayarlayacaktır. Özel yemek planı hayat uzunluğu sürdürülmelidir.
2. Özel laktoz içermeyen formül
Galaktozemili yenidoğanlara laktoz içermeyen özel bir formül verilmiştir. Galaktozemili bebekler için kullanılan en yaygın formüller soya proteini izolatı ile yapılanlardır. Soya sütünün kendisi galaktoz içerir ve kullanılmamalıdır.
Doktorunuz ve diyetisyeniniz size hangi formülü en uygun ve ne kadar kullanacağınızı söyleyecektir.
3. Kalsiyum destekleri:
Galaktozemili çocuklar süt eserleri yemediğinden kalsiyum alımı çok düşük olabilir. Bu nedenle, galaktozemili çocuklara her gün gereğince kalsiyum almaları için kalsiyum desteği almaları önerilir. Birtakım hekimler ayrıyeten kalsiyumun yanı sıra D Vitamini ve K Vitamini desteği de önermektedir.
Doktorunuz size çocuğunuza ne çeşit desteklerin ne kadar yardımcı olacağını söyleyecektir. Hekiminize istişareden rastgele bir ilaç ya da ek vitamin kullanmayın.
4. Sıhhatin izlenmesi
Galaktozemili bebekler ve küçük çocuklar ekseriyetle tertipli kan ve idrar testlerine muhtaçlık duyarlar. Bu testler, galaktozemiyi daha âlâ denetim altında tutmak ve toksik unsurları tespit etmek için kullanılır. Test sonuçları hekimlerinizin ve diyetisyeninizin çocuğunuzun gereksinimlerini karşılamak için tedaviye ince ayar yapmasına yardımcı olacaktır.
Doktorunuz ayrıyeten çocuğunuzun zihinsel gelişimi ile konuşma ve lisan marifetleri hakkında teklifler getirebilir. Çocuğunuz makul öğrenme yahut konuşma alanlarında gecikmeler gösteriyorsa, ek yardım sağlanabilir.
5. Arkadaş, akraba, öğretmen ve çocuk bakımı sağlayıcılarını bilgilendirmek
Çocuğunuzla bağlantısı olan herkesi süt içeren yiyeceklerle ilgili olarak uyarmanız ve bilgilendirmeniz çok kıymetlidir. Çocuğunuzun yiyecek kısıtlamalarını belirten bir medikal ihtar bilekliği yardımcı olabilir. Ayrıyeten, hekiminiz çocuğunuzun bakımı için gerekli adımları içeren bir acil tedavi prosedürü bulundurmanızı tavsiye edebilir.
Ebeveynler hastalık faktörü taşıyorsa, doğacak çocuğun hasta olma ihtimali çok yüksek olduğu için, hastalık, bebek şimdi anne karnındayken de gerekli testlerle teşhis edilebilir.
Bebek doğmadan 10 gün evvel tedaviye başladığında, olağan büyüme, gelişme ve zeka için daha fazla bahtı vardır. Erken tedavi gören birtakım çocuklarda, büyümede gecikmeler olmasına karşın birçok olağan yetişkin uzunluklarına ulaşır.
Erken yaştan itibaren dikkatle tedavi olsa bile, klasik galaktozemili kimi çocuklar öğrenme ve gelişmede gecikme gösterir ve okulda ek yardıma gereksinim duyabilirler. Birtakım çocuklarda konuşma ve öğrenmede gecikmeler olabilir. Kimileri ise yürüme ve istikrar sorunları üzere motor hünerlerinde gecikmelere sahiptir.
Dikkatli bir biçimde tedavi edilse bile, galaktozemili kızlarda gecikmiş mühletlere ve erken over (yumurtalık) yetmezliğine sahip olma bahtı daha yüksektir.
Galaktozemi kalıtsal bir rahatsızlık olduğundan, sağlıklı bebek sahibi olabilmek ismine, hastalık taşıyan bireylerin akraba evliliklerinden kaçınması gerekir. Bunun dışında, galaktozemi hastalarının gerekli tedavi ve beslenme sistemlerini uygulamaları, hasta bireylerin hayat kalitesini arttıracaktır.
