Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, hamilelikte yapılacak ikili testler ile bebeğin down sendromu olup olmadığının bilgisinin edinilebileceğini söyleyerek, down sendromu hakkında açıklamalar yaptı.
Doğumdan evvel down sendromu teşhisi konulabilir
Down sendromu (trizomi 21 ya da mongolizm olarak da bilinir) zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmi birinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Halk ortasında mongol denmesinin nedeni down sendromlu bireylerin yüz yapısının Asya’daki mongol ırkını andırmasından ötürüdür. Olağan bir beşerde 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozom, down sendromlularda 3 adettir. Canlı doğumların 1.000’de 1’inde görülür.
Down sendromlular yeni doğduğunda düz bir yüz profiline sahiptir. Basık nasal köprü, küçük burun, kulak formunda anormallik, avuç içinde tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı ortasında olağandışı boşluk, ağız büyüklüğüne oranla daha geniş bir lisan üzere farklılıklara sahiplerdir. Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak çoklukla 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine lakin erişebilirler. Bu yüzden birine bağımlı yaşar ve özel eğitime gereksinim duyarlar.
İkili tarama testi nedir?
Anne karnındaki bebeğin down sendromu belirtileri ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri ile birlikte gebelik ultrasonografisinde saptanabilmektedir. Bu testlerin dışında bebeğin plasentasından ya da içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom tahlilleri kesin teşhis konmasına yardımcı olur. Anne adayının yaşının büyük olması bebeğin down sendromlu doğma mümkünlüğünü yükseltir. Lakin 35 yaş üstü bayanlarda gebelikte taramalar sık yapıldığından 35 yaşın altındaki bayanlarda down sendromlu bebek doğum daha fazladır.
İkili tarama testi ne vakit yapılır?
11-14. hafta tarama testi yahut ense kalınlığı testi olarak da bilinen bu test, gebeliğin 11 ile 14. haftaları ortasında yapılan ultrasonografik inceleme ile birebir vakitte anneden alınan kan örneğinde yapılan laboratuvar tarama testidir.
Ense kalınlığı ölçümü; anne karnındaki bebeğin ense kısmında cilt-cilt altı aralığındaki sıvı birikiminin ultrasonla ölçülmesi biçiminde yapılır. Bu sıvı her bebekte aşikâr bir sona kadar olağan olarak vardır. NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, hem kromozomal hem de yapısal bozukluk ihtimali artar. Bu test, down sendromu riski ve öteki kromozomal anormalliklerin riskini kıymetlendirmek, fetusta bulunabilecek yapısal anormallikleri teşhis etmek için yapılır.
Hamilelikte down sendromu belirtileri
Kalp odacıkları ortasında deliklerin görünmesi. Beyin içerisindeki ventriküllerde genişleme. Bağırsak oluşumunda eksiklik. Ense kalınlığı; 3 mm fazla artmış olması Kistik Higroma; lenf sistemindeki bir bozukluğa, tıkanıklığa bağlı olarak boyun kısmının cilt altında sıvı birikmesi. Hidrops fetails; bebeğin üç iç boşluğu olan göbek, göğüs, kalbinden en az ikisinin çok sıvı toplanarak şişmesi. Kısa üst kol kemiği, kısa üst bacak kemiği, burun kemiği yokluğu, ayak baş parmağında ayrıklık. El parmaklarının beşincisinin ortasındaki minik kemiğin küçük oluşu, parmak ucunun ele nazaran daha büyük durması. Kulak uzunluğunun az olması. Erken gelişme geriliği.
Gebelikte down sendromu tanısı konur ise yasal olarak 24. haftaya kadar bebek aldırılabilir. Down sendromunun tedavisi yoktur. Bebeği aldırıp aldırmamak ailenin kararıdır. Lakin doğacak bebeklerinin özel bir çocuk olduğu ve bundan sonraki yaşantılarını ona nazaran düzenlemeleri gerektiği konusunda uzmanlar tarafından bilgilendirilmelidir.
