Dünya Hemofili Günü 17 Nisan’da kutlanmaya başlanmıştır. Her yıl hemofili ve öteki kalıtsal kanama bozuklukları hakkındaki farkındalığı artırmak için dünya çapında kutlanmaktadır. Peki, Hemofili nedir? Hemofili belirtileri neler?
HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, bedende kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksikliği yahut yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tıp kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.
Kanın bedende dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlar tiplerinden rastgele birinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelebilir. Olağan kaidelerde kan damarı hasar gördükten çabucak sonra travmanın damar üzerine tesiriyle damar duvarı kasılır ve “Trombosit” ismi verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede “Trombosit Tıkacı” ismi verilen süreksiz bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, lakin delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu evrede, pıhtılaşma faktörlerine muhtaçlık vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur. Hemofili’de ise gereğince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında beden içi yahut beden dışı önemli bir travma meydana gelirse, hastaya çoklukla pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir.
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ NELER?
Bazı çocuklarda doğumdan çabucak sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında çok kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma yahut ameliyat sonrasında olağandan fazla kanama). Vakit zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tıp kanamalar çoklukla eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Vakitle, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en kıymetlileridir.
