Tüm ırksal ve etnik kümelerden insanları etkileyen, yaklaşık her 5000 erkek doğumundan yaklaşık birinde görülen Hemofili nedir? Hemofili nedenleri, belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili ekseriyetle kanın düzgün formda pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu, spontan kanamaya ve ayrıyeten yaralanma yahut ameliyat sonrası kanamaya neden olabilir. Kan, kanamayı durdurmaya yardımcı olabilecek pıhtılaşma faktörleri ismi verilen birçok protein içerir. Hemofili hastalarında faktör VIII (8) yahut faktör IX (9) düşük düzeydedir. Bir kişinin sahip olduğu hemofili şiddeti, kandaki faktör ölçüsü ile belirlenir. Faktör ölçüsü ne kadar düşükse, önemli sıhhat sıkıntılarına yol açabilecek kanama mümkünlüğü o kadar yüksektir.
Nadir durumlarda, kişi daha sonra hayatta hemofili gelişebilir. Hadiselerin birden fazla orta yaşlı ya da yaşlı insanları ya da yakın vakitte doğum yapmış ya da hamileliğin sonraki kademelerinde olan genç bayanları içermektedir. Bu durum ekseriyetle uygun tedavi ile düzelir.
HEMOFİLİ NEDENLERİ
Hemofili, kan pıhtısı oluşturmak için gereken pıhtılaşma faktörü proteinlerini yapmak için talimatlar veren genlerden birinde mutasyon yahut değişiklikten kaynaklanır. En yaygın hemofili tiplerinde yanılgılı gen, X kromozomunda bulunur. Herkesin her bir ebeveynden biri olan iki cinsiyet kromozomu vardır. Bir bayan, annesinden bir X kromozomunu ve babasından bir X kromozomunu miras alır. Bir erkek, annesinden bir X kromozomunu ve babasından bir Y kromozomunu miras alır.
Bu, hemofili’nin çabucak hemen her vakit erkeklerde ortaya çıktığı ve anneden oğula, annenin genlerinden birinin içinden geçtiği manasına gelir. Kusurlu geni olan bayanların birçok yalnızca taşıyıcıdır ve hemofili belirtisi yahut semptomu yaşamaz. Lakin kimi taşıyıcılar, pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalmışsa kanama semptomları yaşayabilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan bireylerde sekonder hemofili gelişebilir.
Hemofili aşağıdakilere neden olabilir:
– Eklemlerde kanama, kronik eklem hastalığı ve ağrı
– Başta ve bazen beyinde kanama, nöbet ve felç üzere uzun vadeli sorunlar
– Kanama durdurulamıyorsa yahut beyin üzere hayati bir organda meydana gelirse mevt meydana gelebilir.
HEMOFİLİ TÜRLERİ
Birkaç farklı hemofili tipi vardır. Aşağıda sayılan ikisi en yaygın olanıdır:
– Hemofili A (Klasik Hemofili)
Bu tip, pıhtılaşma faktörü VIII’in eksikliği yahut azalmasından kaynaklanır.
– Hemofili B (Noel Hastalığı)
Bu tip, pıhtılaşma faktörü IX’in eksikliği yahut azalmasından kaynaklanır.
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ
Yaygın hemofili belirtileri şunlardır:
– Eklemlere kanama: Bu, eklemlerde şişlik ve ağrı yahut gerginliğe neden olabilir; çoklukla dizleri, dirsekleri ve ayak bileklerini tesirler.
– Deride kanama (morluk): Kas ve yumuşak doku bölgede kan birikmesine neden olur (hematom olarak adlandırılır).
– Ağız ve diş etlerinin kanaması ve diş çektirdikten sonra durması sıkıntı olan kanama.
– Sünnet sonrası kanama
– Aşılardan sonra olağandışı kanama.
– Güç bir doğumdan sonra bebeğin başındaki kanama.
– İdrarda yahut dışkıda kan.
– Sık ve durdurulması sıkıntı burun kanaması.
TEŞHİS
Ailede hemofili hikayesi olan şahıslarda, fetüsün hemofili’den etkilenip etkilenmediğini gebelikte tespit etmek mümkündür. Bununla birlikte, test fetüs için birtakım riskler doğurmaktadır. Test etmenin faydalarını ve risklerini hekiminizle konuşmanızda yarar vardır.
Çocuklarda ve yetişkinlerde, bir kan testi pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir. Eksikliğin ciddiyetine bağlı olarak, hemofili semptomları çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir.
Şiddetli hemofili olayları çoklukla ömrün birinci yılında teşhis edilir. Hafif formlar yetişkinliğe kadar besbelli olmayabilir. Kimi beşerler birinci olarak cerrahi bir süreç sırasında çok kanamadan sonra hemofili olduğunu öğrenirler.
HEMOFİLİ TEDAVİSİ
Hemofili, replasman tedavisi ile tedavi edilir. Bu, bir hastada çok düşük yahut eksik olan pıhtılaşma faktörlerini tamamlamayı yahut değiştirmeyi içerir. Hastalar enjeksiyon yoluyla yahut intravenöz olarak pıhtılaşma faktörleri alır.
Replasman tedavisi için pıhtılaşma faktörü tedavileri, insan kanından türetilebilir yahut bir laboratuarda sentetik olarak üretilebilir. Sentetik olarak üretilen faktörler rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilir .
Rekombinant pıhtılaşma faktörleri artık tercih edilen tedavi olarak kabul edilir, zira bunlar insan kanında taşınan enfeksiyonların bulaşma riskini daha da azaltır.
Bazı hastalarda kanamayı önlemek için sistemli replasman tedavisi gerekir. Buna profilaktik tedavi denir. Bu, çoklukla Hemofili A’nın ağır formlarına sahip şahıslar için önerilir.
