Dünya çapında 200.000 ila 335.000 kişiyi etkileyen, ayrıyeten Almanya, Norveç, İrlanda ve Katar da dahil olmak üzere kimi ülkelerde daha yaygın görülen Homosistinüri nedir? Belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde bulabilirsiniz…
HOMOSİSTİNÜRİ NEDİR?
Homosistinüri (HCY), bedeninizin yediğiniz besinlerden bir proteini parçalama yeteneğini etkileyen ender bir durumdur. Amino asitler bedenin temel yapı taşlarıdır. Metiyonin, bebeklerin büyümesi ve yetişkinlerin de bedendeki azotu düzenlemesi için gereksinim duyduğu doğal olarak ortaya çıkan bir proteindir. Tüm amino asitler azot içerir, azot insan DNA’sının değerli bir kesimidir.
Homosistinüriniz olduğunda, bedeniniz metiyonin isimli bir amino asidi parçalayamaz (metabolize edemez). Yaygından az görülen çok sayıda homosistinüri varyasyonu vardır. Bu varyasyonlar için belli bir isim yoktur. Bunun yerine semptomları ile ayırt edilirler.
Bu hastalığın sık görülen formundan etkilenen bebekler ekseriyetle hafif semptomlar yaşarlar ya da büyüyene kadar tedavi gerektiren semptomları bile olmayabilir. Bununla birlikte, bu bozukluğun daha az yaygın biçimlerinin, zihinsel yetersizlik de dahil olmak üzere, daha önemli gelişimsel problemlere neden olduğu bilinmektedir. Homosistinüri hastalığıyla doğan bebeklerde; ilerleyen yaşlarda büyüme geriliği, mental gerilik, osteoporozis, katarakt, pıhtılaşma bozuklukları üzere problemler ortaya çıkabilmekte ve bu tablo tedavi edilmezse, sonuç vefata kadar varabilmektedir. Hastalığın klinik bulgularının düzeltilmesi ve olabilecek komplikasyonlarının önlenmesi açısından erken teşhis ve tedavi çok değerlidir.
Homosisistüri, otozomal resesif bir biçimde geçilen genetik bir hastalıktır. Bu süreç, bir hastalığın gelişmesi için sistemsiz bir genin iki kopyasının mevcut olması gerektiği manasına gelir.
HOMOSİSTİNÜRİ BELİRTİLERİ
– Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüğü
– Osteoporoz (ince kemikler)
– Soluk cilt ve saç
– Görsel anormallikler
– Göğüs deformiteleri
– Kan pıhtılarının oluşumu
– Davranış problemleri
– Gelişmiş ateroskleroz yahut bir cins kalp hastalığı olan kan damarlarının daralması ve sertleşmesi.
Daha az yaygın olan belirtiler şunlardır:
– Kan hücrelerinin megablastik anemi olarak bilinen olağandan daha büyük bir boyuta sahip olduğu düşük alyuvar hücreleri
– Bebeklerde beklenen oranlarda büyüme ve kilo alımında sıkıntılar
– Hareket ve yürüme problemleri
nöbetler
HOMOSİSTİNÜRİ TEDAVİSİ
Homosistinüri için tedavi yoktur. Yüksek doz B-6 vitamini, bu hastalığı olan bireylerin yaklaşık yarısı için başarılı bir tedavi tekniğidir. Bu vitamin desteğine düzgün cevap veren hastalarda ömür uzunluğu günlük B-6 vitamini desteği kullanmak gerekebilir
Alternatif olarak, bu tedaviden olumlu sonuçlar elde edilemediğinde, düşük amino asit metiyonin içeren yiyeceklerin bulunduğu bir diyet takip edilmelidir. Erken evrede teşhis konan şahıslar bu diyete geçtikten sonra olumlu yansılar almışlardır.
Doktorunuz ayrıyeten betain almayı da önerebilir. Betain, homosistein kandan uzaklaştırmaya çalışan bir besindir. Bir folik asit desteği almak ve amino asit sisteini diyete eklemek faydalıdır.
