Orantısız uzunluk kısalığına yol açan, kemik ve kıkırdağı etkileyen tanımlanmış 450’den fazla bozukluğu söz eden ve kalıtsal yahut spontan bir genetik mutasyonun sonucu oluşan iskelet displazisi nedir? Belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik.
İSKELET DİSPLAZİSİ NEDİR?
İskelet displazisi, birçok insanın cücelik olarak isimlendirdiği tıbbi tabirdir. Çocuğun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyebilecek yüzlerce şart içeren bir şemsiye tabirdir. İskelet displazisi tipleri çoklukla iskeletin hangi kısımlarının dahil olduğuna nazaran sınıflandırılır.
Çocuk iskelet displazisi ile doğarsa, bacakları, kolları, gövdesi yahut kafatası büyüklüğü ve biçiminden olağandışı farklılıklar gösterir. Uzunlukları çok kısa olabilir. Ayrıyeten bedenlerinin geri kalanıyla olağan orantıda olmayan kol ve bacakları olabilir. İskelet displazisi genetik bir durumdur. Genetik mutasyon olarak bilinen makul bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır.
Günümüzde bu bozuklukların büyük çoğunluğunun moleküler temeli bilinmektedir. Yaygın olarak görülen iskelet displazileri ortasında akondroplazi, osteogenez imperfekta, thanatoforik displazi, kampomelik displazi ve hipokondroplazi bulunur.
İSKELET DİSPLAZİSİ BELİRTİLERİ
İskelet displazilerinin kimi yaygın belirtileri şunlardır:
– Kısa boy
– Bacak ve / yahut kol kemiklerinde kısalma
– Geniş alınlı büyük baş
– Hidrosefali
– Kifoz
– Spinal stenoz
– Eğik yahut kırık kemikler
– Küçük bir toraks (göğüs)
– Bir uzvun eksik olması
– Yarık dudak
– Asimetrik kemik büyümesi (örneğin, bir bacağın başkasından daha uzun olması)
– Parmaklar yahut ayak parmaklarında yumrular
– Sistemsiz, kalınlaşmış yahut incelmiş kemikler
– Demineralizasyon (Aşırı derecede mineral kaybı, bilhassa kemikten mineral kaybı)
İSKELET DİSPLAZİSİ TEDAVİSİ
İskelet displazisi olan bebekler için uzun vadeli görünüm, displazi tipine ve bağlı anormalliklere bağlı olarak büyük ölçüde değişir. İskelet displazili fetüslerin yaklaşık yarısı ölüdür yahut ömrün birinci altı haftasında ölür. Lakin displazi olan tüm çocukların önemli tıbbi meseleleri yoktur. Bu çocukların birçok nispeten olağan hayatlar yaşayabilir.
Görüntüleme çalışmalarının sonuçlarına bağlı olarak, hekiminiz sizi bir çocuk beyin cerrahına yahut tedavi için ortopediste yönlendirebilir.
Çocuğunuzun tedavi sürecinin seyri; aktivite yahut okul performansındaki değişiklikler de dahil olmak üzere belirtilerin çocuğunuz üzerindeki ferdi tesirini tam olarak dikkate almalıdır.
İskelet displazisi olan çocukların durumlarının gözden geçirilmesi basamağında çok sayıda uzman yer almaktadır. Beyin cerrahları, nörologlar, pediatrik ortopedistler, pediatrik oftalmologlar, radyologlar, genetikçiler ve göğüs hastalıkları uzmanları, tedavi planını belirlemek ve cerrahinin uygun olup olmadığını ve ne vakit uygun olduğunu belirlemek için bir ortaya gelirler.
Çocuğunuzun iskelet displazisini tedavi etmek için tedavi planı, durumuna bağlı olarak değişecektir ve şunları içerebilir:
– Hidrosefali tedavisi
– Servikal yahut lomber bölgeyi etkileyen spinal stenoz yahut instabilite için enstrümantasyon ve füzyon. Çocuk beyin cerrahı, omuriliği yahut beyin sapını daraltan kemiği (kemikleri) çıkarır. Ortopedi cerrahları ile birlikte çalışan beyin cerrahları, hastanın omuriliğini metal çubuklarla takviyeler.
– Şiddetli artrit nedeniyle dizlerin yahut kalçaların eklem replasmanları
– Uzuv uzatma prosedürleri
– Alt ekstremite osteotomileri
Ameliyattan sonra, çocuğun düzgünleşme sürecinin izlenmesinde takip bakımı son derece değerlidir. Beyin cerrahı, çocuğun ilerleme kaydetip kaydetmediğinden emin olmak için takip randevuları planlayacaktır. Bu takipler çocukluk, ergenlik ve yetişkinliğe kadar sürebilir.
