KELEBEK HASTALIĞI (EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA) NEDİR?
Kelebek hastalığı ya da Epidermolizis bülloza, cildin çok kolay bir formda kabarmasına ve aşınmasına neden olan bir küme genetik deri hastalığıdır. EB’li şahıslarda, kabarcıklar sürtünme yahut çizilme üzere küçük yaralanmalara yahut sürtünmeye reaksiyon olarak oluşur. Kabarcık oluşumunun derinliğine yahut düzeyine nazaran sınıflandırılan dört ana Epidermolizis bülloza çeşidi vardır:
– Epidermolizis bülloz simpleks
– Distrofik epidermolizis bülloza
– Junctional epidermolysis bullosa
– Kindler Sendromu
KELEBEK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
– Ellerde, ayak bileğinde ve dirsekte görülebilen eklem ağrısı ve eklem iltihabı
– Yorgunluk hissi, yüksek ateş ve süratli kilo kaybetme
– Yüzün belirli kısımlarında kelebek imgesini andıran kırmızı döküntüler
– Bedenin belli yerlerinde meydana gelen kabartılar
– Saç dökülmeleri ve güneş ışığına karşı hassasiyet
– Baş ağrısı göğüs ağrısı ve baygınlık
– Akciğer, böbrek, karın zarı ve kalpte oluşan iltihap
– Bulantı, kusma ve karın ağrısı
KELEBEK HASTALIĞININ NEDENLERİ
Epidermolizis bülloza ekseriyetle kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçirilebilir. Ya da her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtım) geçebilir yahut etkilenen bireyde geçirilebilecek yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.
Deri, bir dış katman (epidermis) ve bir alt katmandan (dermis) oluşur. Katmanların buluştuğu alan, bazal zar olarak isimlendirilir. Çeşitli epidermolizis bülloza tipleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi katmanda oluştuğuyla tanımlanır.
Ana tip epidermolizis büllozalar şunlardır:
Epidermolizis bülloza simplex
Bu en yaygın biçimdir. Cildin dış katmanında gelişir ve çoğunlukla avuç içleri ve ayakları tesirler. Kabarcıklar ekseriyetle yara izi olmadan düzgünleşir.
Junctional epidermolysis bullosa
Bu tip bebeklik periyodunda başlayan kabarcıklar ile şiddetli olabilir. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, ses tellerinin daima olarak kabarmasından ve skarlanmasından ötürü bir çığır açıcı çığlık geliştirebilir.
Distrofik epidermolizis bülloza
Bu tip, gendeki pig-skinlike dermis katmanına güç sağlayan bir kolajen çeşidinin üretilmesine yardımcı olan bir kusurla ilgilidir. Bu unsur eksikse yahut çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün biçimde katılamaz.
KELEBEK HASTALIĞI TEDAVİSİ
kelebek hastalığının tedavisi hastalığın kümesine nazaran değişkenlik gösterir. Lakin kelebek hastalığının tedavisi yoktur. Kelebek hastalığına yakalanan bireyler çocukluk yıllarında sıvı elektrolit eksiklikleri, komplike ağır enfeksiyonlar ve organ yetmezlikleri sonucu ömürlerini yitirmektedir. Tedavi yolları ise, yaraların ve enfeksiyonun önlenmesine yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunlardır:
İlaçlar
İlaçlar ağrıyı ve kaşıntıyı denetim etmeye yardımcı olabilir ve kan sirkülasyonundaki (sepsis) enfeksiyon üzere komplikasyonları tedavi edebilir. Yaralar yaygın enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa (ateş, halsizlik, şişmiş lenf bezleri) doktor oral antibiyotikler reçete edebilir.
Cerrahi
Cerrahi tedavide bazen kullanılan seçenekler şunlardır:
Yemek borusunu genişletmek: Özofagusun kabarması ve skarlanması özofageal daralmaya yol açarak yeme zorlaşır. Özofagusun cerrahi olarak dilatasyonu bunu rahatlatabilir ve yiyeceklerin ağızdan mideye gitmesini kolaylaştırabilir.
Bir besleme tüpü yerleştirmek: Beslenmeyi güzelleştirmek ve kilo alımına yardımcı olmak için, mideye direkt bir besleme tüpü (gastrostomi tüpü) implante edilebilir.
Cildi aşılama: Yara izi elin fonksiyonunu etkilediyse, doktor cilt grefti (yama) önerebilir.
Hareketliliğin tekrar kazanılması: Tekrarlanan kabarma ve yara izi, parmakların yahut ayak parmaklarının kaynaşmasına yahut eklemlerde olağandışı kıvrımlara (kontraktürlere) neden olabilir. Bu durumların düzeltilmesi için ameliyat önerilebilir.
Rehabilitasyon tedavisi Bir rehabilitasyon uzmanı ile çalışmak yara izi ve kontraktürlerin neden olduğu hareket kısıtlamalarını hafifletebilir. Araştırmacılar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere epidermolizis bülloza semptomlarını tedavi etmek ve rahatlatmak için daha uygun prosedürler üzerinde çalışıyorlar: – Gen tedavisiPotansiyel gelecek tedaviler
– Kemik iliği (kök hücre) nakli
– Protein replasman tedavileri
– Hücre bazlı tedaviler
