Genellikle hastaların çoğunluğunu çocukların oluşturduğu, dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen ve mukopolisakkaritlerin yahut glikosaminoglikanların parçalanması için gerekli enzimlerdeki kusurları olan bir küme lizozomal depo bozuklukluğu olan Mukopolisakkaridoz (MPS) hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde bulabilirsiniz… Mukopolisakkaridoz (MPS) nedir? Çeşitleri nelerdir? Belirtileri ve tedavisi…
MUKOPOLİSAKKARİDOZ (MPS) NEDİR?
Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depolanma bozukluğu kümesidir. Lizozomlar, hücreler içindeki birincil sindirim üniteleri olarak fonksiyon görür. Lizozomlardaki enzimler, makul karbonhidratlar ve yağlar üzere belli besinleri kesimler yahut sindirir. MPS bozukluğu olan bireylerde, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği yahut arızası, arterlerde, iskelette, gözlerde, eklemlerde, kulaklarda, ciltte ve / yahut dişlerde kimi kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler yahut glikosaminoglikanlar) olağandışı bir formda birikmesine yol açar. Bu birikimler ayrıyeten teneffüs sisteminde, karaciğerde, dalakta, merkezi hudut sisteminde, kanda ve kemik iliğinde bulunabilir. Bu birikim sonunda hücrelere, dokulara ve bedenin çeşitli organ sistemlerine ilerici ziyan verir. Mukopolisakkaridozun birkaç farklı tipi ve alt tipi vardır.
MPS BELİRTİLERİ
MPS bozukluğu olan bireyler, çoklu organ tutulumu, besbelli “kaba” yüz özellikleri ve iskeletin anormallikleri, bilhassa eklem sorunları üzere emsal semptomları paylaşırlar. Ek bulgular kısa uzunluk, kalp anormallikleri, teneffüs düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / yahut nörolojik anormallikleri içerir. Farklı MPS bozukluklarının ciddiyeti, birebir MPS tipinde olanlar ve hatta tıpkı ailenin bireyleri ortasında bile etkilenen bireyler ortasında büyük farklılıklar gösterir.
Çoğu MPS hadisesinde, etkilenen bebekler doğumda olağan görünür ve bir ya da iki yaş civarında semptomlar barizleşir, lakin MPS VII’de, etkilenmiş bir bebeğe sahip olan hamilelerin yaklaşık% 40’ı, immün olmayan hidrops fetalis denilen bir durumla komplikedir. Rutin ultrason muayenesinde tespit edilebilir. Birinci semptomlar sıklıkla soğuk algınlığı, burun akıntısı, enfeksiyonlar, büyüme gecikmeleri yahut hafif gelişimsel gecikmeleri içerebilir. Bu bozuklukların hafif formları çocukluk yahut ergenlik periyoduna kadar besbelli olmayabilir. Birçok durumda, mukopolisakaridozlar kronik, ilerleyici bozukluklardır ve MPS’nin tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, etkilenen bireyler fizikî ve zihinsel fonksiyonlarda, ömrü tehdit edici komplikasyonlara neden olan bir düşüş yaşayabilir.
Enzim arızaları yahut eksiklikleri nedeniyle bozulmayan farklı tipte mukopolisakaritler vardır. Spesifik olarak, dermatan sülfat, heparan sülfat yahut keratan sülfat olarak bilinen mukopolisakaritler tek başlarına yahut bir kombinasyonda rol oynayabilir.
MPS ÇEŞİTLERİ
MPS Alt Kısımları:
Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz tip 1-H; MPS 1-H)
Mukopolisakkaridozun en önemli biçimidir. Dermatan ve heparan sülfatların birikmesi ile sonuçlanan alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilir. Hastalığın semptomları birinci altı aydan iki yaşına kadar barizleşir. Etkilenen bebekler gelişimsel gecikmeler, tekrarlayan idrar ve üst teneffüs yolu enfeksiyonları, gürültülü teneffüs ve kalıcı burun akıntısı yaşayabilir. Ek fizikî sorunlar, gözün korneanı bulutlanmasını, alışılmadık derecede büyük bir lisanı, omurganın ağır deformitesini ve eklem sertliğini içerebilir. Zihinsel gelişim yaklaşık iki yaşında gerilemeye başlar.
TEDAVİSİ
MPS I tedavisi belirtilerden kimilerinin azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da denetim altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen dayanağı verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması süreci (trakeostomi) uygulanarak teneffüsle ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve hudut sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri ortasında yer alır. Fakat enzim kandan hudut sistemine geçmediğinden merkezi hudut sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde tesirli değildir. Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.
Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz tipi IS; MPS 1-S)
Mukopolisakaridozun en hafif formudur. Hurler sendromunda olduğu üzere, Scheie sendromlu bireylerde alfa-L-iduronidaz enzimi eksikliği vardır. Bununla birlikte, Scheie sendromunda eksiklik, dermatan sülfat birikimi için spesifiktir. Scheie sendromlu bireyler olağan zeka, uzunluk ve hayat beklentisine sahiptir. Belirtiler ortasında sert eklemler, karpal tünel sendromu, kalbe kanın geriye yanlışsız akışı (aort yetersizliği) ve görme sertliği ile sonuçlanabilecek korneanın bulanıklaşması vardır. Scheie sendromlu bireylerde semptomların başlangıcı çoklukla beş yaş civarında ortaya çıkar.
TEDAVİSİ
Scheie tipi MPS I tedavisi belirtilerden kimilerinin azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da denetim altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen dayanağı verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması süreci (trakeostomi) uygulanarak teneffüsle ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve hudut sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri ortasında yer alır. Lakin enzim kandan hudut sistemine geçmediğinden merkezi hudut sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde tesirli değildir. Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.
Hurler-Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz tip IH / S; MPS-IH / S)
Hurler sendromundan daha az şiddetli formda olan lakin Scheie sendromundan daha şiddetli bir formda olan bireyleri söz eden son derece ender bir hastalıktır. Scheie sendromunda olduğu üzere, etkilenen bireylerde dermatan sülfat birikimi için spesifik alfa-L-iduronidaz eksikliği vardır. Hurler-Scheie sendromu Hurler sendromu kadar şiddetli değil, Scheie sendromundan daha şiddetli. Etkilenen bireyler kaba yüz özellikleri, eklem sertliği, kısa uzunluk, korneaların bulanıklaşması, olağandışı biçimde genişlemiş karaciğer ve / dalak (hepatosplenomegali) ve iskelet ve kalp anomalileri geliştirebilir. Zeka olağan olabilir yahut hafif yahut orta derecede zihinsel engellilik gelişebilir. Belirtiler ekseriyetle üç ila altı yaşları ortasında barizleşir.
TEDAVİSİ
Hurler-Scheie tipi MPS I tedavisi belirtilerden kimilerinin azaltılmasının yanı sıra, nedenin tedavisine yönelik de olabilir. Belirtilerin azaltılmasına ya da denetim altına alınmasına yönelik çeşitli tedaviler vardır. Örneğin, oksijen takviyesi verilmesi ya da soluk borusuna gırtlak hizasında tüp takılması süreci (trakeostomi) uygulanarak teneffüsle ilgili komplikasyonlar hafifletilebilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve hudut sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Eksik enzimin yerine konması da tedavi seçenekleri ortasında yer alır. Fakat enzim kandan hudut sistemine geçmediğinden merkezi hudut sistemi belirtilerinin hafifletilmesinde tesirli değildir. Hurler-Scheie tipi MPS I tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir.
Hunter sendromu (mukopolisakkaridoz tip II; MPS II)
X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılan tek MPS bozukluğu cinsidir. Hunter sendromuyla alakalı birinci semptom ve bulgular ekseriyetle iki ila dört yaş ortasında barizleşir. Bu tıp anormallikler, kısa boylanmaya yol açan ilerleyici büyüme gecikmelerini içerebilir; eklem kısıtlılığı, hareketlerin kısıtlanması; ve dudak, lisan ve burun deliklerinin kalınlaşması dahil olmak üzere yüz özelliklerinin kalınlaştırılması. Etkilenen çocuklar tıpkı vakitte olağandışı derecede büyük bir başa (makrosefali), kısa boyunlu ve geniş bir göğse, gecikmiş diş dökülmesine, ilerleyici işitme kaybına ve karaciğer ve dalağın genişlemesine (hepatosplenomegali) sahip olabilir. Heparin sülfat birikimi meydana gelebilir. Hunter sendromunun göreli olarak bariz iki klinik formu kabul edilmiştir. Hastalığın hafif formunda (MPS IIB), zeka olağan olabilir yahut yalnızca yavaşça bozulabilir. Bununla birlikte, daha şiddetli formda (MPS IIA), derin zihinsel engellilik geç çocuklukta belirginleşebilir. Ek olarak, hastalığın ilerlemesinin yavaş olması hastalığın hafif hali olanlarda ortaya çıkma eğilimindedir.
TEDAVİSİ
2006 yılında bu hastalığın tedavisinde kullanılmak üzere üretilen birinci ilaç onay almıştır. Hastalığın ilerlemesini sonlandırmak ve durdurmak üzere eksik enzimi tamamlayıcı bir ilaç olan idursülfaz enzim tedavisinde kullanılmaktadır. Bu hastalığın tedavisine yönelik öbür tedaviler ortasında belirtilerden kimilerinin hafifletilmesine yönelik teşebbüsler bulunmaktadır. Örneğin, üst teneffüs yollarındaki tıkanıklığın giderilmesine yönelik olarak teneffüs aygıtlarıyla oksijen dayanağı verilmesi ya da trakeostomi teneffüsle ilgili komplikasyonların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve hudut sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Hunter/MPS II tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir. Uyku bozukluğunu gidermeye yönelik ilaçların yanı sıra kasılma nöbetlerine karşı antikonvülzan tedavi uygulanabilir. Kemik iliği nakli hastalığın erken başlayan tipinde değişken sonuçlar vermiştir.
Sanfilippo sendromu (mukopolisakkaridoz tip III; MPS III)
Dört farklı enzim eksikliği ile ayırt edilen dört alt tipe (A, B, C ve D) sahiptir. Dört Sanfilippo sendromunun birinci belirtileri ortasında hiperaktivite, uyku bozuklukları ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki gecikmeler (örneğin, sürünme ve yürüme) sayılabilir. Sanfilippo sendromunun tüm formları, çeşitli derecelerde zihinsel sakatlık, evvelce edinilmiş hünerlerin ilerici kaybı (örneğin, dil) ve işitme kaybı ile karakterize edilir. Etkilenen şahıslar nöbetler, kararsız yürüyüşler ve saldırgan davranışlar yaşayabilir. Etkilenen bireyler sonunda yürüme yeteneğini kaybedebilir. Heparan sülfat birikimi meydana gelebilir.
TEDAVİSİ
1 – Sanfilippo tip A/MPS III A
Sanfilippo tip A/MPS III A hastalığının tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme suratını yavaşlatmada faydalı olabilir. Birden fazla olguda, tedavi belirtilerin denetim altına alınması ya da azaltılmasına dayalı olarak gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili meselelere yönelik ilaçların tesirli olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma zahmeti çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket zahmetinin arttığı ileri evrelerde tekerlekli iskemle üzere yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.
2 – Sanfilippo tip B/MPS III B
Sanfilippo tip B/MPS III B’nin tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme suratını yavaşlatabilir. Birçok olguda, tedavi belirtilerin denetim altına alınması ya da azaltılmasına yöneliktir. Davranışlarla ilgili meselelere yönelik ilaçların tesirli olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilir. Yutma zahmeti çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket zahmetinin arttığı ileri etaplarda tekerlekli iskemle üzere yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.
Ayrıca kandan beyefendisine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylelikle nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi istikametinde araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde ağır olarak araştırılan diğer bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp etraflarında hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha faydalı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.
3 – Sanfilippo tip C/MPS III C
Sanfilippo tip C/MPS III C hastalığının tedavisi yoktur. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme suratını yavaşlatmada faydalı olabilir. Birçok olguda, tedavi belirtilerin denetim altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz doktoru ve genetik danışmanın nizamlı nezareti altında gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili problemlere yönelik ilaçların tesirli olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma zahmeti çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket zahmetinin arttığı ileri evrelerde tekerlekli iskemle üzere yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.
Ayrıca, kandan beyefendisine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylelikle nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi tarafında araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde ağır olarak araştırılan öbür bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp etraflarında hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha faydalı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.
4 – Sanfilippo tip D/MPS III D
Sanfilippo tip D/MPS III D hastalığının tedavisi bulunmamaktadır. Hastalık erken teşhis edilebilirse, kemik iliği nakli ilerleme suratını yavaşlatmada faydalı olabilir. Birçok olguda, tedavi belirtilerin denetim altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz tabibi ve genetik danışmanın sistemli nezareti altında gerçekleştirilir. Davranışlarla ilgili sıkıntılara yönelik ilaçların tesirli olduğu kanıtlanmamıştır. Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilmektedir. Yutma zahmeti çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket zahmetinin arttığı ileri kademelerde tekerlekli iskemle üzere yardımcı araçlar kullanılır. Bu hastalarda genetik danışmanlık hizmeti alınması önerilir.
Ayrıca, kandan beyefendisine geçebilen enzim tamamlayıcı ilaçların geliştirilmesi, böylelikle nörolojik belirtilerin tedavi edilebilmesi istikametinde araştırmalar sürdürülmektedir. Günümüzde ağır olarak araştırılan öteki bir tedavi de kök hücre naklidir. Tıp etraflarında hastalığın erken evrede saptanması durumunda tedavinin çok daha faydalı olabileceği görüşü kabul edilmektedir.
Morquio sendromu (mukopolisakkaridoz tip IV; MPS IV)
İki formda bulunur (Morquio sendromları A ve B) ve sırasıyla N-asetil-galaktosamin-6-sülfataz ve beta-galaktosidaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşur. A tipi keratan ve kondroitin sülfat, B tipi keratan sülfat. Her iki enzimin eksikliği bedende mukopolisakkaritlerin birikmesine, olağandışı iskelet gelişimine ve ek semptomlara yol açar. Birçok durumda, Morquio sendromlu bireyler olağan zekaya sahiptir. MPS IV-B’nin klinik özellikleri çoklukla MPS IV-A ile alakalı olanlardan daha az ve daha hafiftir. Belirtiler büyüme geriliği, bariz bir alt yüz, olağandışı derecede kısa bir boyun, birbirine yakın olağandışı yakın dizler (diz yahut genu valgum), düz ayaklar, olağandışı yan ve omurganın ön-arka yahut yan yana eğriliği (kifoskolyoz), uzun kemiklerin (epifizler) büyüyen uçlarının olağandışı gelişimi ve / yahut besbelli bir göğüs kemiğinin (pectus carinatum). Birtakım durumlarda, işitme kaybı, bacakların zayıflığı ve / yahut ek anormallikler de ortaya çıkar.
Mucopolisakkaridoz tip V, Scheie sendromunun eski ismidir. Bununla birlikte, Hurler ve Scheie sendromlarının birebir enzim eksikliğinden ötürü ortaya çıktığı keşfedildiğinde, Scheie sendromu, mukopolisakkaridoz tip I’in bir alt tipi olarak sınıflandırıldı.
TEDAVİSİ
Morquio tip A/MPS IV A’nın enzim replasman tedavisi Mayıs 2015 yılında ülkemizde başlamıştır..Bunun dışında birçok olguda, tedavi belirtilerin denetim altına alınması ya da azaltılmasına yönelik olarak nörolog, göz tabibi ve genetik danışmanın nizamlı nezareti altında gerçekleştirilir. Düşük şekerli diyet bedendeki mukopolisakarid seviyesini düşürmese de kimi aileler şeker ve hiperaktiviteyi artıran yapay katkıları içeren besinleri hastalıktan etkilenen çocuklarına vermekten kaçınmaktadır. Dışkıda mukus ya da ishal varsa süt eserlerinden de kaçınılabilir. Kas gücünü korumak için antrenman özendirilir ve diş çürüklerinin önüne geçmek için ağız hijyenine dikkat edilmesi önerilir. Eklem ağrısını azaltmak için ağrı kesiciler ve akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için gerektiğinde antibiyotikler reçete edilir. Bu hastalık için tipik olan boyun eklemi zayıflığına karşı ameliyatla boyun omurlarının birbirine tutturulması önerilebilir. Kalça ve/ya da diz replasman ameliyatı gerekebilir. Bel kemiğindeki bükülmeyi yavaşlatmak ve bel ameliyatı ihtiyacını geciktirmek için bel korsesi kullanılır. Mümkün bir tedavi seçeneği olarak kemik iliği nakli denenmiştir lakin hastalığın seyrini yavaşlatma ya da durdurmada tesirli olduğu kanıtlanmamıştır.
Maroteaux-Lamy sendromu (mukopolisakkaridoz tip VI; MPS VI)
N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz enziminin eksikliği ile karakterize edilir, bu da dermatan sülfatın birikmesine neden olur. Bu MPS formu etkilenen bireyler ortasında büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen birtakım şahıslar yalnızca hafif semptomlar yaşarken, kimileri hastalığın daha şiddetli bir halini alır. Maroteaux-Lamy sendromunun mümkün semptomları kaba yüz özellikleri, göbek fıtığı, besbelli bir göğüs kemiği (pectus carinatum), eklem kontraktürleri, korneaların bulanıklaşması ve karaciğer ve / yahut dalağın olağandışı bir formda genişlemesini içerir. Bu MPS formunda şahıslarda iskelet malformasyonları ve kalp hastalıkları görülebilir. Birçok durumda, zeka olağandır.
TEDAVİSİ
MPS VI hastalığının tedavisi yoktur lakin kalıcı doku hasarını engellemek, belirtilerin ilerlemesini geciktirmek ve hasta bireylerin hayat kalitesini yükseltmek için uygulanabilen çok sayıda uygulama bulunmaktadır. Eklem hareketliliğini düzeltmek için ekseriyetle fizik tedavi uygulanır. İskelet anormalliklerini düzeltmek, teneffüs zahmetini, süreğen kulak enfeksiyonlarını azaltmak üzere bademcikleri almak ve görme meselelerini gidermek için ameliyatlar gerçekleştirilebilir. Az sayıda olguda kök hücre nakli sonlu ölçüde başarılı olmuştur. Enzim replasman tedavisi başarısı hudutlu kalan diğer bir tedavi seçeneğidir.
Sly sendromu (mukopolisakkaridoz tip VII; MPS VII)
TEDAVİSİ
MPS VII hastalığının tedavisi yoktur fakat kalıcı doku hasarını engellemek, belirtilerin ilerlemesini geciktirmek ve hasta bireylerin ömür kalitesini yükseltmek için uygulanabilen çok sayıda uygulama bulunmaktadır. Birtakım aileler hastalıktan etkilenen çocuklarına sindirim sistemi ve hiperaktivite belirtilerini artırabilecek olan süt eserleri, şeker ve yapay katkıları içeren besinlere yönelik diyet uygulamaktadır. Eklem hareket açıklığını korumak ya da artırmak için çoklukla fizik tedavi uygulanır. Teneffüsle ilgili problemlerin yanı sıra süreğen kulak enfeksiyonlarına yönelik ameliyatlar gerçekleştirilebilir. Gözdeki katarakta yönelik olarak gerçekleştirilen kornea nakli de tesirli bir tedavidir.
DiFerrante sendromu (mukopolisakkaridoz VIII; MPS VIII)
Morquio ve Sanfilippo sendromlarının klinik ve biyokimyasal özellikleri olan tek bir bireyde tanım edilen bir MPS formu için eski bir tabirdir. Bozuklukta glukozamin-6-sülfat sülfataz eksikliği olduğu bildirildi. Daha sonra bu bozukluğa MPS VIII (DiFerrante sendromu) ismi verildi. DiFerrante daha sonra hastadaki enzimin olağan olduğunu ve hastalığın yanlış teşhis edildiğini buldu. Bu nedenle, DiFerrante sendromu geçerli bir tıbbi bozukluk değildir.
Hyaluronidaz eksikliği (mukopolisakkaridoz IX; MPS IX)
Hyaluronan (hyaluronik asit) olarak bilinen mukopolisakaritleri parçalamak için gerekli olan hyaluronidaz enzimi eksikliği ile karakterize edilen, son derece az bir MPS halidir. Bu MPS formu birinci olarak 1996’da tanım edilmiştir. Belirtiler hafif kısa uzunluk, kistler, sık kulak enfeksiyonları, yarık damak ve yumuşak doku kitlelerinin gelişimini içerebilir. Bununla birlikte, net bir klinik tablo oluşturulmadan evvel bu MPS formunda daha fazla olay tanımlanmalıdır.
TEDAVİSİ
Şu ana dek bildirilen tek MPS IX olgusu bulunduğundan ve bu bireyde de hastalık hafif seyrettiğinden, çok az tedavi seçeneği geliştirilebilmiştir. Yumuşak doku kitlelerinin varlığını ve durumunu belirlemek için tertipli aralıklarla radyografik taramalar yapılması önerilir.
