Vücudun güçlü kemikler oluşturmasını önleyen genetik bir hastalık olan osteogenezis imperfekta yani cam kemik hastalığı hakkında merak edilen tüm ayrıntıları haberimizde bulabilirsiniz… İşte, osteogenezis imperfekta belirtileri ve nedenleri…
OSTEOGENE İMPERFEKTA (CAM KEMİK HASTALIĞI) NEDİR?
Osteogenez imperfekta, temel olarak kemikleri etkileyen bir küme genetik bozukluktur. Cam kemik Hastalığı, Gevrek Kemik Hastalığı, Ekman-Lobstein Hastalığı olarak da isimlendirilir. “Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu manasına gelir. Bu rahatsızlığı olan bireylerde, çoklukla hafif bir travma yahut besbelli bir nedeni olmadan basitçe kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve önemli hadiselerde doğumdan evvel bile ortaya çıkabilir.
Tip VIII ile tip I olarak tanımlanan en az sekiz tanınmış osteogenezis imperfekta formu vardır. Karakteristik özellikleri örtüşmesine karşın tipleri belirtiler ve semptomlar ile ayırt edilebilir. Tip I en hafif osteogenezis imperfekta halidir. Tip II en şiddetli olanıdır; bu durumun öbür tipleri, bu iki uç nokta ortasında bir yere düşen işaret ve belirtilere sahiptir. Giderek artan genetik faktörler, farklı osteogenezis imperfekta formlarını tanımlamak için kullanılır.
Tip I de dahil olmak üzere, daha hafif osteogenez imperfekta formları, çocukluk ve ergenlik devrinde sıklıkla küçük travmalardan kaynaklanan kemik kırıkları ile karakterize edilir. Kırıklar erişkinlikte daha az görülür. Durumun hafif formları olan insanlarda göz bebeği tipik olarak mavi yahut gri bir renk tonuna sahiptir. Yetişkinlikte işitme kaybı gelişebilir.
OSTEOGENE İMPERFEKTA NEDENLERİ
COL1A1, COL1A2, CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar osteogenez imperfekta’ya neden olur.
COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm osteogenezis imperfekta olaylarının yüzde 90’ından fazlasından sorumludur. Bu genler, tip I kollajeni monte etmek için kullanılan proteinlerin imalinde talimatlar sağlar. Bu tip kolajen kemik, cilt ve başka bağ dokularında en bol bulunan proteindir. Bedene yapı ve güç sağlar.
Osteogeneze neden olan mutasyonların birden fazla imperfekta tip I, COL1A1 geninde ortaya çıkar. Bu genetik değişiklikler bedende üretilen tip I kollajen ölçüsünü azaltır ve bu da kemiklerin kırılgan olmasına neden olur ve basitçe kırılabilir. Birçok osteogenezis imperfekta tip II, III ve IV’ten sorumlu mutasyonlar, COL1A1 yahut COL1A2 geninde meydana gelir. Bu mutasyonlar tipik olarak tip I kollajen moleküllerinin yapısını değiştirir. Tip I kollajen yapısındaki bir kusur, bağ dokuları, bilhassa kemiği zayıflatır, osteogenezis imperfekta’nın karakteristik özellikleri ile sonuçlanır.
CRTAP ve P3H1 genlerindeki mutasyonlar ender, sıklıkla ağır osteogenezis imperfekta hadiselerinden sorumludur. CRTAP mutasyonlarının neden olduğu durumlar çoklukla tip VII olarak sınıflandırılır; P3H1 mutasyonları şartın altında kaldığında , VIII tipi olarak sınıflandırılır. Bu genlerden üretilen proteinler, kolajeni olgun formuna dönüştürmek için birlikte çalışır. Her iki gendeki mutasyonlar, kollajen moleküllerinin olağan katlanmasını, montajını ve salgılanmasını bozar. Bu kusurlar bağ dokularını zayıflatır ve önemli kemik anormalliklerine ve gelişim problemlerine yol açar.
Yukarıda tanım edilen genlerden birinde mutasyon tanımlanmayan osteogenezis imperfekta hadiselerinde, hastalığın nedeni bilinmemektedir. Bu olgular osteogenezis imperfekta V ve VI tiplerini içerir. Araştırmacılar, bu şartlardan sorumlu olabilecek ek genleri tanımlamaya çalışıyor.
OSTEOGENE İMPERFEKTA BELİRTİLERİ
Tüm osteogenez imperfekta çeşitlerinde, bağlantılı semptomlar ailelerde bile durumdan duruma değişir. Etkilenen kimi bireyler kemik kırığı yaşamayabilir yahut etkilenen şahıslarda birden fazla kırık olabilir. OI az semptomlu hafif bir hastalıktan önemli, zayıflatıcı bir hastalığa kadar değişebilir. Kırılmaların başlama yaşı da durumdan duruma değişir.
Osteogenez imperfekta belirtileri şunlardır:
– Bilinen bir neden olmadan yahut çok küçük travma nedeniyle kırılan kemikler
– Kemik ağrısı
– Kemik deformitesi ( skolyoz yahut bowlingler üzere )
– Daha kısa bir boy
– Teneffüs problemleri
– Skolyoz (omurga eğriliği)
– Kırılgan dişler (dentinogenesis imperfecta denir)
– Mavi, mor yahut gri bir renk tonu olan sklera (göz bebeği)
– Ciltte sık tekra eden morarmalar
– Üçgen yüz şekli
– Erişkinlikte işitme kaybı
– Gevşek eklemler
OSTEOGENE İMPERFEKTA TEDAVİSİ
Osteogenesis imperfekta’nın tedavisi yoktur. Tedavi, kişinin spesifik semptomlarına nazaran değişiklik gösterir. Fizik tedavi ve hareketliliğe yardımcı olan araçlar, mesleksel terapi, ilaçlar ve ameliyatı içerebilir. Gaye, kırıkları önlemek, kırılmalar gerçekleştiğinde onları hakikat biçimde tedavi etmek, hareketliliğin devamını sağlamak, kemikleri ve kasları güçlendirmektir.
