Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup birçok vakit bebeklik yahut çocukluk devrinde kas güçsüzlüğüne neden olan önemli bir sıhhat sıkıntısıdır. Bu hastalığın genetik taşıyıcılığı yahut erken teşhisi, hastalığın tesirlerini hafifletmek yahut ilerlemesini önlemek açısından hayati değere sahiptir. SMA taraması, hastalığın erken teşhisi ve taşıyıcı durumların belirlenmesi için kullanılan bir metottur. Pekala, SMA taraması nedir? SMA taraması nasıl yapılır? SMA taraması yapmak mecburî mu?
SMA TARAMASI NEDİR?
Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek amacı ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya etki edecek olan SMN 2 genlerine ilişkin olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir. SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda değerli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir. Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu tahlil etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ilişkin 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların olağan olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.
SMA TESTİ MECBURÎ MU?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı’nın akabinde basın açıklaması yapmıştı. Bakan Koca yaptığı açıklamada şunları söyledi;
Bugün sonuncu manada bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, tedbir alınması mümkün bir hastalıktır. Bu gayeyle, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması mecburî hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, şayet istek ederlerse tüp bebek usulüyle bu riskten uzak bir halde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır. Ayrıyeten yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylelikle, tedavinin tesirli olduğu erken devirde yakalama bahtı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.
