Tüp bebek tekniği ile geliştirilen embriyolarda yapılan genetik değerlendirmeye ‘’Preimplantasyon genetik tanı’’(PGT) denilmektedir.
PGT nin maksadı nedir?
Kalıtsal genetik hastalığa sahip bireyler bu hastalığı değişik oranlarda çocuklarına geçirme riski ile karşı karşıyadırlar. Günümüzde kullanılan teknikler ile bu bireyların sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmaktadır. Ayrıyeten ileri anne yaşı, şiddetli erkek infertilitesi üzere durumlarda ya da tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda tüp bebek yöntemi+ PGT tekniği kullanılarak sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir.
PGT de kullanılan sistemler nelerdir?
Çiftin gerekli tetkiklerinin yapılmasının akabinde yaklaşık 12-13 günlük bir tedavi periodunun akabinde yumurtalar toplanır ve laboratuar ortamında her biri başka bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve gelişmesini devam ettiren morfolojik olarak en âlâ görünümdeki embriyolardan laboratuar ortamında 3 yada 5. Gün biopsisi yapılır ve genetik inceleme için laboratuara gönderilir. Embriyolar ise dondurularak saklanır.
PGT uygulaması hangi hastalıklar için kullanılır ?
Ülkemizde akraba evlililği oranı %23.5 dur ve bu durum bilhassa bireylerde hastalığa yol açmayan taşıyıcı olan bireylerin birbirleri ile evlenmesi sonucu hasta çocuklar meydana gelmesine sebep vermektedir. Ülkemizde endemik olarak görülen beta talasemi taşıyıcıl oranı %2-2.5 civarındadır. Talasemi major (hasta) çocuklara 3-5 haftada bir kan transfüzyonu yapılması ile hayatta kalabilmektedirler. Bu hastaların tedavisi kök hücre naklidir. Oysa ki evlilik öncesi genetik istişare alan hastalarda taşıyıcılık tespit edilmesi durumunda bu üzere hastalarda PGT yolu ile sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.
Ülkemizde yaygın görülen öteki hastalıklar dan
Orak Hücreli Anemi
Kistik fibrozis
Spinal Muskuler Atrofi
Dushenne/ Becker Muskuler Atrofi
Ailevi Akdeniz Ateşi
Hemofili
Renk Körlüğü
Metabolik hastalıklar ( Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği ,Hunter’s Hastalığı, Fabry Hastalığı, Lesch-Nyhan Sendromu vb) üzere hastalıklarda da PGT tekniği ile sağlıklı çocuk sahibi olunabilir.
PGT diğer hangi durumlarda kullanılır?
Lösemi, talasemi, orak hücreli anemi üzere kan hastalıkları kesin olarak tedavi edilememektedir. Uygun doku tipine sahip kemik iliği bulunması durumunda nakil ile kesin tedavi sağlanabilmektedir. Günümüzde PGT ile HLA doku tiplemesi süreci yapılabilmekte ve embriyoların doku tiplendirilmesi yapılarak hasta kardeşi ile doku uyumlu sağlıklı bir kardeş elde edilebilmektedir.
Ayrıyeten ; Tüp Bebek tedavileri sırasında da
1. İleri anne yaşı
2. İyi kalitede embriyolar transfer edilmesine karşın tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
3. Tekrarlayan gebelik kaybı
4. Şiddetli Erkek İnfertilitesi
