Kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri, Türkiye’de 3.000-4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Bu hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve öbür önemli sıhhat meselelerine neden olmaktadır.
Türkiye’de her 25 bireyden bir tanesi fenilketonüri hastalığına sahiptir. Bu hastalığın ülkemizde bu kadar yaygın olmasının nedeni, akraba evliliklerinin çok yaygın olmasından kaynaklanmaktadır. Bu durum hastalığın görülme riskinin artmasına neden olmaktadır.
Peki, PKU nedir? İşte, Fenilketonüri (PKU) belirtileri ve tedavisi..
FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin ismi verilen bir hususun düzeyinin artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, bedenin fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, bedeninizin epinefrin, norepinefrin ve dopamin üzere nörotransmiterler oluşturmak için muhtaçlık duyduğu bir enzimdir.
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın oluşturulması için gerekli olan gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu enzimin eksikliğinde, beden fenilalanini parçalayamamakta ve bu nedenle bedende fenilalanin birikmesi yaşanmaktadır. Tüm proteinli besinlerde ve yapay tatlandırıcılarda fenilalanin unsuru bulunmaktadır.
PKU tedavi edilmedğinde, fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere kadar yükselebilmekte, zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat problemlerine neden olabilmektedir.
PKU’nun ciddiyeti tipine bağlıdır. Hastalığın en şiddetli hali klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için muhtaçlık duyulan enzim, yüksek fenilalanin düzeyleri ve önemli beyin hasarı ile sonuçlanan eksik yahut önemli ölçüde azalmıştır.
Hafif yahut orta dereceli formlarda, enzim birtakım fonksiyonları korumakta ve bu nedenle fenilalanin düzeyleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanmaktadır. Lakin, bozukluğu olan çocukların birden fazla, zihinsel yetersizliği ve öteki komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine muhtaçlık duymaktadır.
FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler ekseriyetle fark edilmemektedir. Tedavi olmayan çocuklarda 4. ayda hudut sistemi belirtilerinin oluşmaya başlandığı gözlemlenmiştir.
PKU belirti ve semptomları hafif yahut şiddetli olabilir ve şunları içerebilmektedir:
- Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte yahut idrarda küf kokusu
- Nöbetler içerebilecek nörolojik sorunlar
- Deri döküntüleri (egzama)
- Egzama ve cilt hastalıkları
- Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)
- Hiperaktivite
- Zihinsel engellilik
- Gelişimde gerilik
- Davranışsal, duygusal ve toplumsal problemler
- Ruhsal bozukluklar
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ
Fenilketonüri, erken teşhis konduğunda tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Tedavi sürecinde genel unsur, besin ile alınan fenilalanin ölçüsünü azaltılarak kan fenilalanin seviyesini olağan sonlar içinde tutmaktır.
PKU hastaları et, süt, deniz eserleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil üzere protein içerikli pek çok gıdayı tüketemediği için diyet tedavisi uygulanmaktadır.
Diyet tedavilerinde, fenilalanin ölçüsü azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusu gelişiminin en süratli olduğu devir olan 8-10 yıl boyunca tedaviye devam edilmesi gerekmektedir.
