Yumuşak belirteçler, ultrason görüntülemesinde fark edilen ve tek başlarına direkt bir anomali sayılmayan bulgulardır. Lakin kimi durumlarda genetik bozukluk riskinde artışa işaret edebilirler. Bu bulguların büyük bir kısmı gebeliğin ilerleyen devirlerinde kaybolma eğilimindedir. Birtakım belirteçler klinik açıdan manalı olsa da, birçok geniş çaplı testlerden geçmemiştir.
Başlangıçta yapılan çalışmalar, bu belirteçlerin çoğunlukla ileri yaş hamilelerde (35 yaş ve üzeri) daha sık araştırıldığını göstermektedir. O devirde öteki tarama metotları uygulanmamış bireylerde bu bulgular daha fazla dikkate alınmıştır. Günümüzdeyse, gebeliklerin büyük kısmında birinci trimesterde ense kalınlığı ölçümüyle birlikte serum taramaları yapılmakta, ikinci trimesterde ise serum biyokimyasıyla desteklenen değerlendirmeler kullanılmaktadır. Gerekli durumlarda, invaziv teşhis formülleri olan amniyosentez bebeğin su kesesinden su alınması ya da koryon villus biyopsisi de yani plasenta biyopsisi uygulanmaktadır.
Bireysel Yumuşak Belirteçler:
1. Burun Kemiği Gelişimi (İkinci Trimester)
Burun kemiğinin yokluğu ya da gelişiminin yetersiz olması, Down sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, burun kemiği gelişimi güçlü bir belirteç adayı olarak bedellendirilmektedir.
2. Ense Kıvrımı (NF)
Boyun gerisindeki doku kalınlığının artması, kimi kromozomal anomalilerle ilişkilendirilmiştir. Ense kıvrımı, ense kalınlığına benzese de ölçüm usulü farklıdır. Kalın NF, bazen fetal hidrops (ödem) yahut kistik higroma üzere durumların erken belirtisi olabilir.
3. Ekojenik Bağırsak (EB)
Ultrasonda parlak bağırsak görünümü ender görülse de, kimi durumlarda kromozomal bozukluklar, enfeksiyonlar, kistik fibroz üzere hastalıklarla alakalı olabilir. Ebeveynlerde kistik fibroz taşıyıcılığı araştırılmalı, gerekirse amniyosentez ile fetal genetik tahlil yapılmalıdır.
4. Kısalmış Uzun Kemikler (Humerus, Femur)
Uzun kemiklerdeki orantısız kısalık, kromozom anomalileri ve kimi iskelet displazileri ile ilişkilendirilebilir. Bu durum bazen intrauterin büyüme geriliğine de işaret edebilir. Humerus uzunluğu bilhassa Down sendromu ile ilişkilendirilen değerli bir parametredir.
5. Piyelektazi (Böbrek Havuzu Genişliği)
Böbrek havuzcuğunun genişlemesi, bilhassa Down sendromu olan fetüslerde daha sık görülse de, izole piyelektazi ekseriyetle önemli bir risk oluşturmaz. Birçok vakit tabiatıyla geriler. Nadiren cerrahi müdahale gerekebilir.
6. Ekojenik İntrakardiyak Odak (EIF) ( kalpte parlak nokta )
Kalpte parlak bir nokta olarak izlenen EIF, sıklıkla olağan varyasyon olarak kıymetlendirilir. İşlevsel bir sorun yaratmaz ve kalp yapısında bozukluk manasına gelmez. EIF’nin, bilhassa düşük riskli bireylerde Down sendromu riskini belirlemede manalı olmadığı son çalışmalarla ortaya konmuştur.
7. Koroid Pleksus Kisti (CPC)
Fetal beynin sıvı üreten bölgelerinde görülen bu kistler birden fazla vakit değersizdir ve doğumdan evvel kaybolur. Lakin trizomi 18 ile ilişkili olabilir. Yeniden de izole koroid plexus kistleri ( CPC’lerin ) genetik riskle bağı zayıftır, bilhassa öteki yapısal anormallikler yoksa.
Sonuç ve Şimdiki Yaklaşımlar: Orta trimesterde tespit edilen yumuşak belirteçler, geçmişte yüksek riskli gebeliklerde ve tarama sistemlerinin kısıtlı olduğu devirlerde daha fazla ehemmiyet kazanmıştı. Lakin günümüzde gelişen tarama ve teşhis teknikleri ile birlikte bu belirteçlerin birçoklarının tanısal bedeli sorgulanmaktadır. Bazı uzman görüşleri ve rehberler, bilhassa düşük riskli bireylerde izole yani tek başına kalpte parlak nokta ve koroid pleksus kistleri’nin bildirilmeyebileceğini savunmaktadır. Zira bu cins bulgular, gereksiz tasaya neden olabilir ve iatrojenik müdahalelere (örneğin amniyosentez) yol açabilir. ‘Önce ziyan verme’ prensibi çerçevesinde, ultrason bulgularının yorumlanmasında dikkatli olunmalı, tarama kalitesi yüksek tutulmalı ve gereksiz müdahalelerden kaçınılmalıdır. Belirteçler sırf Down sendromu riski değil, öbür potansiyel problemlere da işaret edebileceğinden, genel fetal kıymetlendirme kapsamında ele alınmalıdır.
